| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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2 | 127360977 | intron variant | C/T | snv | 0.35 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||||
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20 | 35237575 | intron variant | G/A | snv | 0.17 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||||
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20 | 34196688 | intron variant | A/G | snv | 0.11 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||||
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0.645 | 0.600 | 2 | 27508073 | missense variant | T/C;G | snv | 0.63; 4.0E-06 | 0.68 |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2010 | 2017 | |||||||
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0.882 | 0.160 | 2 | 27525757 | downstream gene variant | A/G | snv | 0.58 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||
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2 | 127509268 | intron variant | A/C | snv | 0.68 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||||
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2 | 127324106 | intron variant | C/A;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | |||||||||||
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20 | 34364319 | intron variant | G/A | snv | 0.31 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||||
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20 | 35623371 | downstream gene variant | C/G | snv | 6.7E-02 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||||
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20 | 34206355 | intron variant | C/A;G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | |||||||||||
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0.925 | 0.120 | 2 | 27630378 | intron variant | C/G | snv | 0.20 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||
|
0.882 | 0.120 | 2 | 27592643 | intron variant | A/C;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | |||||||||
|
0.925 | 0.120 | 2 | 27687839 | intron variant | A/C | snv | 0.16 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||
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2 | 127390278 | intron variant | C/T | snv | 0.34 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||||
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0.925 | 0.120 | 2 | 27705930 | non coding transcript exon variant | T/C | snv | 0.17 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||
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20 | 35297352 | upstream gene variant | T/C | snv | 0.35 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||||
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20 | 36282301 | intergenic variant | A/C;G | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | |||||||||||
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20 | 33955008 | intergenic variant | A/G | snv | 0.25 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||||
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20 | 34957252 | intron variant | G/A | snv | 0.19 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||||
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20 | 33832650 | intron variant | G/C | snv | 0.17 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||||
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2 | 127581139 | intron variant | A/G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | |||||||||||
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20 | 35146690 | intron variant | G/A | snv | 0.48 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||||
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2 | 127438644 | intron variant | T/C | snv | 0.59 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||||
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2 | 127219542 | intron variant | T/C | snv | 0.68 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||||
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2 | 127501795 | non coding transcript exon variant | C/T | snv | 0.66 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 |