| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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0.925 | 0.120 | 15 | 80173093 | stop gained | G/A | snv | 8.0E-05 | 9.1E-05 |
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0.700 | 1.000 | 6 | 1994 | 2005 | |||||||
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0.882 | 0.120 | 15 | 80162282 | missense variant | C/A | snv | 4.0E-06 |
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0.800 | 1.000 | 16 | 1992 | 2009 | ||||||||
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1.000 | 0.120 | 15 | 80180188 | missense variant | C/T | snv | 1.6E-05; 4.5E-05 | 7.0E-06 |
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0.800 | 1.000 | 15 | 1992 | 2009 | |||||||
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1.000 | 0.120 | 15 | 80153101 | missense variant | A/G;T | snv | 8.0E-06; 2.8E-05 |
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0.800 | 1.000 | 14 | 1992 | 2009 | ||||||||
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1.000 | 0.120 | 15 | 80181120 | missense variant | A/G | snv |
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0.800 | 1.000 | 14 | 1992 | 2009 | |||||||||
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0.925 | 0.120 | 15 | 80173143 | missense variant | A/G | snv | 7.0E-06 |
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0.800 | 1.000 | 14 | 1992 | 2009 | ||||||||
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1.000 | 0.120 | 15 | 80172242 | missense variant | T/G | snv |
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0.710 | 1.000 | 14 | 1992 | 2009 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 15 | 80175058 | missense variant | A/C | snv | 1.6E-05 | 2.8E-05 |
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0.700 | 1.000 | 14 | 1992 | 2009 | |||||||
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1.000 | 0.120 | 15 | 80172162 | missense variant | G/A | snv | 8.0E-06 | 2.1E-05 |
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0.700 | 1.000 | 14 | 1992 | 2009 | |||||||
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1.000 | 0.120 | 15 | 80172240 | missense variant | A/T | snv |
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0.800 | 1.000 | 14 | 1992 | 2009 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 15 | 80186159 | missense variant | G/A | snv | 1.2E-05 | 2.1E-05 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | |||||||
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1.000 | 0.120 | 15 | 80168093 | missense variant | T/G | snv | 4.0E-06 |
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0.800 | 1.000 | 17 | 1992 | 2011 | ||||||||
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1.000 | 0.120 | 15 | 80173013 | splice acceptor variant | G/A;T | snv | 2.4E-05; 4.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2002 | 2011 | ||||||||
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1.000 | 0.120 | 15 | 80186139 | frameshift variant | A/- | del | 1.4E-05 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 1999 | 2011 | ||||||||
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1.000 | 0.120 | 15 | 80168116 | stop gained | C/T | snv | 4.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 5 | 1996 | 2012 | ||||||||
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1.000 | 0.120 | 15 | 80162336 | stop gained | G/A;C | snv | 4.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||
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1.000 | 0.120 | 15 | 80172151 | frameshift variant | T/-;TT | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 15 | 80173142 | frameshift variant | C/- | del |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 15 | 80173049 | frameshift variant | G/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 15 | 80173016 | stop gained | C/T | snv | 1.2E-05 | 2.1E-05 |
|
0.710 | 1.000 | 1 | 1996 | 2012 | |||||||
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1.000 | 0.120 | 15 | 80173089 | missense variant | C/T | snv | 1.7E-04 | 5.6E-05 |
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0.800 | 1.000 | 18 | 1992 | 2013 | |||||||
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1.000 | 0.120 | 15 | 80153055 | start lost | A/G | snv | 8.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2005 | 2013 | ||||||||
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1.000 | 0.120 | 15 | 80180190 | missense variant | G/A;T | snv | 1.2E-05 | 5.6E-05 |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2011 | 2013 | |||||||
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1.000 | 0.120 | 15 | 80180172 | missense variant | G/A | snv | 7.2E-05 | 6.3E-05 |
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0.800 | 1.000 | 18 | 1992 | 2014 | |||||||
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1.000 | 0.120 | 15 | 80158059 | splice acceptor variant | G/A;C | snv | 4.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 |