| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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1.000 | 9 | 95508175 | stop gained | C/A;G | snv | 4.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 13 | 1996 | 2016 | |||||||||
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0.645 | 0.520 | 1 | 226071445 | missense variant | A/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 12 | 1997 | 2015 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 160137001 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 12 | 1992 | 2017 | |||||||||
|
1.000 | 11 | 71118963 | stop gained | G/A | snv |
|
0.700 | 1.000 | 12 | 2010 | 2017 | ||||||||||
|
1.000 | 15 | 92953386 | missense variant | T/C | snv |
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0.700 | 1.000 | 12 | 2007 | 2017 | ||||||||||
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1.000 | X | 53195978 | stop gained | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 12 | 2005 | 2016 | ||||||||||
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0.732 | 0.440 | 16 | 3243310 | missense variant | A/G;T | snv | 2.2E-03; 4.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 12 | 1967 | 2017 | ||||||||
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0.763 | 0.040 | 5 | 161873196 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 11 | 1997 | 2016 | |||||||||
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0.925 | X | 74742675 | stop gained | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 11 | 2004 | 2017 | ||||||||||
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1.000 | 11 | 687999 | stop gained | G/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 10 | 2010 | 2017 | ||||||||||
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16 | 89934974 | missense variant | G/C | snv |
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0.700 | 1.000 | 10 | 2010 | 2016 | |||||||||||
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1.000 | 20 | 58909707 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 10 | 1993 | 2017 | ||||||||||
|
1.000 | X | 120547191 | stop gained | G/A | snv |
|
0.700 | 1.000 | 10 | 2000 | 2017 | ||||||||||
|
0.925 | 0.080 | X | 49078077 | stop gained | G/A | snv |
|
0.700 | 1.000 | 10 | 2010 | 2017 | |||||||||
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1.000 | 5 | 14359442 | stop gained | C/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 9 | 1996 | 2017 | ||||||||||
|
1.000 | 5 | 126549924 | splice region variant | C/T | snv | 2.0E-05 | 1.4E-05 |
|
0.700 | 1.000 | 9 | 1996 | 2013 | ||||||||
|
0.925 | 0.040 | 12 | 21817283 | missense variant | C/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 8 | 1999 | 2013 | |||||||||
|
1.000 | X | 119574712 | start lost | A/G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 8 | 2006 | 2017 | ||||||||||
|
1.000 | 0.120 | 1 | 210804143 | missense variant | C/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 8 | 1998 | 2016 | |||||||||
|
0.882 | 0.120 | 2 | 201724392 | stop gained | G/A | snv | 2.0E-05 |
|
0.700 | 1.000 | 7 | 1992 | 2017 | ||||||||
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11 | 47336012 | splice acceptor variant | C/G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 7 | 1995 | 2013 | |||||||||||
|
11 | 27658063 | stop gained | C/A | snv |
|
0.700 | 1.000 | 6 | 2001 | 2018 | |||||||||||
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0.925 | 0.080 | 7 | 141615468 | splice region variant | C/A;G;T | snv | 1.2E-05; 2.8E-05; 2.8E-05 |
|
0.700 | 1.000 | 6 | 2012 | 2017 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 7 | 141611288 | splice donor variant | G/A;T | snv | 4.1E-06 |
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0.700 | 1.000 | 6 | 2012 | 2017 | ||||||||
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5 | 13792128 | stop gained | G/A | snv | 3.2E-05 | 7.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 6 | 2002 | 2013 |