| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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0.570 | 0.560 | 4 | 99318162 | missense variant | T/C;G | snv | 0.90 |
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0.900 | 1.000 | 1 | 2004 | 2019 | ||||||||
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0.529 | 0.840 | 12 | 111803962 | missense variant | G/A | snv | 1.9E-02 | 5.8E-03 |
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0.900 | 1.000 | 1 | 2005 | 2019 | |||||||
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1.000 | 0.080 | 4 | 99329262 | intron variant | C/A | snv | 0.13 |
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0.820 | 1.000 | 1 | 2012 | 2019 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 11 | 125302697 | intron variant | A/G | snv | 0.30 |
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0.810 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 4 | 4717767 | intron variant | A/G | snv | 0.44 |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2012 | 2017 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 21 | 37654970 | intron variant | G/A | snv | 0.26 |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 31411078 | intron variant | T/C | snv | 0.48 |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 175150943 | downstream gene variant | A/C;T | snv |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 3 | 11915124 | upstream gene variant | A/G | snv | 9.9E-02 |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 2 | 216033935 | intron variant | G/A | snv | 0.73 |
|
0.800 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 2 | 236600564 | intergenic variant | G/A | snv | 0.33 |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2013 | 2014 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 21 | 37652469 | intron variant | T/C | snv | 0.26 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 175157287 | 3 prime UTR variant | A/G | snv | 0.38 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | ||||||||
|
1.000 | 0.080 | 1 | 178548873 | non coding transcript exon variant | A/G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 21 | 37638374 | intron variant | C/A;T | snv | 0.27 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||
|
1.000 | 0.080 | 21 | 37617262 | 3 prime UTR variant | A/G | snv | 0.32 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||
|
1.000 | 0.080 | 1 | 36356711 | intron variant | T/C | snv | 0.30 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | ||||||||
|
1.000 | 0.080 | 14 | 56566358 | intron variant | G/A | snv | 0.85 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||
|
1.000 | 0.080 | 3 | 9416623 | intron variant | A/G | snv | 8.4E-02 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 9 | 18166901 | intron variant | C/T | snv | 0.30 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | X | 154496001 | non coding transcript exon variant | A/G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 12 | 91930196 | intergenic variant | A/G | snv | 0.49 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | ||||||||
|
1.000 | 0.080 | 21 | 37705475 | intron variant | A/G | snv | 0.30 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||
|
1.000 | 0.080 | 3 | 14459666 | intron variant | G/A;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||
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0.882 | 0.080 | 15 | 38694612 | intron variant | C/T | snv | 0.23 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 |