Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
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0.925 | 0.040 | 1 | 200857641 | 3 prime UTR variant | A/G | snv | 0.14 |
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0.810 | 1.000 | 1 | 2012 | 2013 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 4 | 149804060 | intron variant | T/C | snv | 0.22 |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||
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0.925 | 0.040 | 2 | 144602342 | intergenic variant | C/T | snv | 0.12 |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||
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0.925 | 0.040 | 1 | 239806797 | intron variant | A/G | snv | 0.30 |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 2 | 57706920 | intergenic variant | C/T | snv | 0.29 |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 2 | 57867738 | intergenic variant | A/C | snv | 0.70 |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 5 | 66856430 | intron variant | A/G | snv | 0.25 |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||
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0.925 | 0.040 | 17 | 48045642 | non coding transcript exon variant | G/A;C | snv |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||
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1.000 | 0.040 | 1 | 34285335 | intergenic variant | T/A;C | snv |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||
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0.925 | 0.120 | MT | 9237 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||
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1.000 | 0.040 | 3 | 168143620 | intergenic variant | C/T | snv | 0.13 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 11 | 85938055 | downstream gene variant | C/G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | |||||||||
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1.000 | 0.040 | 11 | 112211286 | intron variant | T/C | snv | 0.12 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 18 | 9027916 | intergenic variant | T/A | snv | 0.34 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 7 | 18195234 | intron variant | T/C | snv | 3.9E-02 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 14 | 63580544 | intergenic variant | C/G | snv | 1.3E-02 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 6 | 4644367 | regulatory region variant | G/A | snv | 0.11 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 | ||||||||
|
1.000 | 0.040 | 7 | 47036178 | intron variant | G/A;C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||||||
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1.000 | 0.040 | 9 | 16286892 | intron variant | A/G | snv | 0.32 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 1 | 114005041 | intron variant | C/G | snv | 2.9E-02 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 12 | 97202325 | intergenic variant | A/T | snv | 6.3E-05 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 1 | 202668176 | intron variant | C/A | snv | 2.7E-04 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 16 | 84589878 | intron variant | T/C | snv | 0.28 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 10 | 27419100 | upstream gene variant | G/C | snv | 8.0E-02 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 10 | 116285226 | downstream gene variant | C/T | snv | 7.1E-03 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 |