Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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0.827 | 0.280 | 9 | 34648170 | missense variant | A/G | snv | 1.4E-03 | 1.9E-03 |
|
0.900 | 0.962 | 1 | 1991 | 2018 | |||||||
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0.742 | 0.360 | 9 | 34649445 | missense variant | A/G | snv | 9.2E-02 | 7.4E-02 |
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0.890 | 1.000 | 20 | 1991 | 2016 | |||||||
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0.882 | 0.120 | 9 | 34647858 | missense variant | C/G;T | snv | 4.0E-06; 2.5E-04 |
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0.850 | 1.000 | 1 | 1992 | 2017 | ||||||||
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0.882 | 0.200 | 9 | 34649032 | missense variant | G/T | snv | 1.4E-04 | 1.7E-04 |
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0.840 | 1.000 | 21 | 1991 | 2016 | |||||||
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1.000 | 0.120 | 9 | 34646771 | missense variant | A/G | snv |
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0.810 | 1.000 | 21 | 1991 | 2016 | |||||||||
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0.925 | 0.120 | 9 | 34649058 | missense variant | T/A | snv |
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0.810 | 1.000 | 1 | 1999 | 2012 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 9 | 34646786 | missense variant | G/A;C;T | snv |
|
0.800 | 1.000 | 21 | 1991 | 2016 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 9 | 34647101 | missense variant | T/A | snv |
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0.800 | 1.000 | 21 | 1991 | 2016 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 9 | 34647119 | splice acceptor variant | A/C | snv |
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0.800 | 1.000 | 21 | 1991 | 2016 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 9 | 34647136 | missense variant | G/A;T | snv |
|
0.800 | 1.000 | 21 | 1991 | 2016 | |||||||||
|
1.000 | 0.120 | 9 | 34647158 | missense variant | G/A;T | snv |
|
0.800 | 1.000 | 21 | 1991 | 2016 | |||||||||
|
1.000 | 0.120 | 9 | 34647205 | missense variant | C/T | snv | 1.4E-05 |
|
0.800 | 1.000 | 21 | 1991 | 2016 | ||||||||
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1.000 | 0.120 | 9 | 34647227 | missense variant | T/C;G | snv | 4.0E-06 |
|
0.800 | 1.000 | 21 | 1991 | 2016 | ||||||||
|
1.000 | 0.120 | 9 | 34647504 | missense variant | T/C;G | snv | 4.0E-06 |
|
0.800 | 1.000 | 21 | 1991 | 2016 | ||||||||
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1.000 | 0.120 | 9 | 34647531 | missense variant | G/A;C | snv | 3.6E-05; 4.0E-06 |
|
0.800 | 1.000 | 21 | 1991 | 2017 | ||||||||
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1.000 | 0.120 | 9 | 34647682 | missense variant | A/C | snv |
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0.800 | 1.000 | 21 | 1991 | 2016 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 9 | 34647695 | stop gained | C/G;T | snv | 1.2E-05 |
|
0.800 | 1.000 | 21 | 1991 | 2016 | ||||||||
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1.000 | 0.120 | 9 | 34647696 | missense variant | G/A | snv | 4.0E-06 | 7.0E-06 |
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0.800 | 1.000 | 21 | 1991 | 2016 | |||||||
|
1.000 | 0.120 | 9 | 34647665 | missense variant | G/A | snv |
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0.800 | 1.000 | 21 | 1991 | 2016 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 9 | 34647669 | missense variant | A/C;T | snv |
|
0.800 | 1.000 | 21 | 1991 | 2016 | |||||||||
|
1.000 | 0.120 | 9 | 34649042 | missense variant | C/T | snv |
|
0.800 | 1.000 | 21 | 1991 | 2016 | |||||||||
|
1.000 | 0.120 | 9 | 34649043 | missense variant | T/G | snv |
|
0.800 | 1.000 | 21 | 1991 | 2016 | |||||||||
|
1.000 | 0.120 | 9 | 34649010 | missense variant | T/A;C | snv | 7.2E-05 |
|
0.800 | 1.000 | 21 | 1991 | 2016 | ||||||||
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1.000 | 0.120 | 9 | 34647547 | missense variant | A/G | snv |
|
0.800 | 1.000 | 21 | 1991 | 2016 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 9 | 34647850 | missense variant | C/A;T | snv | 4.0E-06; 8.0E-06 |
|
0.800 | 1.000 | 21 | 1991 | 2016 |