Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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1.000 | 16 | 13928132 | missense variant | T/C | snv | 4.0E-06 |
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0.800 | 1.000 | 2 | 2013 | 2013 | |||||||||
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0.882 | 0.240 | 16 | 13926630 | missense variant | G/A;C;T | snv | 2.4E-05; 4.0E-06; 4.0E-06 |
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0.800 | 0 | |||||||||||
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0.776 | 0.280 | 16 | 13935697 | missense variant | C/G;T | snv | 1.2E-05; 6.4E-05 |
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0.710 | 1.000 | 7 | 2010 | 2018 | ||||||||
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0.776 | 0.280 | 16 | 13935697 | missense variant | C/G;T | snv | 1.2E-05; 6.4E-05 |
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0.700 | 1.000 | 6 | 2010 | 2016 | ||||||||
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0.776 | 0.280 | 16 | 13935697 | missense variant | C/G;T | snv | 1.2E-05; 6.4E-05 |
|
0.700 | 1.000 | 6 | 2010 | 2016 | ||||||||
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0.851 | 0.240 | 16 | 13947991 | missense variant | C/G;T | snv | 4.8E-04 |
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0.700 | 1.000 | 4 | 1996 | 2011 | ||||||||
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1.000 | 0.160 | 16 | 13928118 | missense variant | A/G | snv | 4.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 4 | 1996 | 1999 | ||||||||
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1.000 | 0.160 | 16 | 13935469 | missense variant | G/A | snv | 4.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 4 | 1996 | 1999 | ||||||||
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1.000 | 16 | 13947953 | missense variant | C/T | snv | 4.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2013 | 2013 | |||||||||
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0.882 | 0.240 | 16 | 13935663 | frameshift variant | C/- | del |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||||||
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0.882 | 0.240 | 16 | 13935663 | frameshift variant | C/- | del |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||||||
|
0.882 | 0.240 | 16 | 13935663 | frameshift variant | C/- | del |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||||||
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0.851 | 0.200 | 16 | 13928149 | missense variant | T/C | snv | 7.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | ||||||||
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0.851 | 0.240 | 16 | 13947991 | missense variant | C/G;T | snv | 4.8E-04 |
|
0.700 | 0 | |||||||||||
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0.776 | 0.280 | 16 | 13935697 | missense variant | C/G;T | snv | 1.2E-05; 6.4E-05 |
|
0.700 | 0 | |||||||||||
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0.776 | 0.280 | 16 | 13935697 | missense variant | C/G;T | snv | 1.2E-05; 6.4E-05 |
|
0.700 | 0 | |||||||||||
|
1.000 | 16 | 13947661 | missense variant | C/A;T | snv | 8.0E-06; 4.0E-06 |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 16 | 13935414 | splice donor variant | CTCAA/- | delins |
|
0.700 | 0 | |||||||||||||
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0.925 | 16 | 13935414 | splice donor variant | CTCAA/- | delins |
|
0.700 | 0 | |||||||||||||
|
1.000 | 16 | 13947966 | frameshift variant | -/CTTACACTTCACTTCCCCAGACTACGGA | delins |
|
0.700 | 0 | |||||||||||||
|
0.851 | 0.200 | 16 | 13928149 | missense variant | T/C | snv | 7.0E-06 |
|
0.700 | 0 | |||||||||||
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1.000 | 16 | 13935661 | stop gained | -/A | delins |
|
0.700 | 0 | |||||||||||||
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1.000 | 0.160 | 16 | 13947896 | frameshift variant | TCTC/- | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.160 | 16 | 13935401 | missense variant | G/A | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.716 | 0.320 | 16 | 13935176 | missense variant | G/A | snv | 5.6E-02 | 5.3E-02 |
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0.060 | 1.000 | 6 | 2013 | 2017 |