Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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1.000 | 0.080 | 16 | 24664268 | intron variant | T/C | snv | 3.5E-02 |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | ||||||||
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16 | 24755520 | intron variant | T/C | snv | 0.35 |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2018 | 2019 | ||||||||||
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16 | 24718909 | intron variant | T/A;C | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2019 | 2019 | |||||||||||
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16 | 24715743 | intron variant | A/G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2018 | 2019 | |||||||||||
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16 | 24712680 | intron variant | C/T | snv | 2.8E-02 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | ||||||||||
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1.000 | 0.040 | 16 | 24777324 | missense variant | T/A | snv | 0.17 | 0.19 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||
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1.000 | 0.040 | 16 | 24777324 | missense variant | T/A | snv | 0.17 | 0.19 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||
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1.000 | 0.040 | 16 | 24806184 | intron variant | C/T | snv | 7.6E-02 | 4.2E-02 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||
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1.000 | 0.040 | 16 | 24794853 | intron variant | T/A | snv | 6.3E-02 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||
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16 | 24716906 | intron variant | A/G | snv | 0.74 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | ||||||||||
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1.000 | 0.040 | 16 | 24790658 | missense variant | C/A;G;T | snv | 4.0E-06; 0.21 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 16 | 24761359 | intron variant | G/C | snv | 0.18 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||
|
1.000 | 0.040 | 16 | 24799360 | intron variant | C/T | snv | 4.5E-02 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||
|
1.000 | 0.040 | 16 | 24747810 | intron variant | A/G | snv | 0.82 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 16 | 24747810 | intron variant | A/G | snv | 0.82 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | ||||||||
|
16 | 24721820 | intron variant | A/G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||||
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1.000 | 0.040 | 16 | 24805171 | non coding transcript exon variant | A/G | snv | 0.25 | 0.27 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||
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1.000 | 0.040 | 16 | 24801191 | intron variant | G/A | snv | 0.13 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||
|
1.000 | 0.040 | 16 | 24770629 | intron variant | G/A | snv | 2.6E-02 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||
|
1.000 | 0.040 | 16 | 24806487 | intron variant | G/A;C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||
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16 | 24700485 | intron variant | C/A;G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 | |||||||||||
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1.000 | 0.040 | 16 | 24791004 | missense variant | C/T | snv | 0.17 | 0.18 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||
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1.000 | 0.040 | 16 | 24775874 | intron variant | C/A | snv | 0.60 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||
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16 | 24795099 | intron variant | G/A;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | |||||||||||
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16 | 24795099 | intron variant | G/A;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 |