Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
0.925 | 0.160 | X | 120441862 | missense variant | A/G | snv |
|
0.800 | 1.000 | 0 | 2005 | 2014 | |||||||||
|
0.925 | 0.160 | X | 120442599 | missense variant | C/T | snv |
|
0.710 | 1.000 | 5 | 2005 | 2009 | |||||||||
|
1.000 | 0.160 | X | 120449006 | stop gained | G/A | snv |
|
0.710 | 1.000 | 2 | 2004 | 2016 | |||||||||
|
0.925 | 0.160 | X | 120442599 | missense variant | C/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 5 | 2005 | 2009 | |||||||||
|
0.925 | 0.160 | X | 120446299 | splice donor variant | TCAC/- | delins |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 2005 | 2015 | |||||||||
|
0.925 | 0.160 | X | 120442650 | stop gained | G/A;T | snv | 9.8E-05 |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 2010 | 2012 | ||||||||
|
0.925 | 0.160 | X | 120442650 | stop gained | G/A;T | snv | 9.8E-05 |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 2010 | 2012 | ||||||||
|
1.000 | 0.160 | X | 120455460 | stop gained | C/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 2006 | 2012 | |||||||||
|
1.000 | 0.160 | X | 120455461 | stop gained | C/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2006 | 2008 | |||||||||
|
0.925 | 0.160 | X | 120456650 | splice donor variant | C/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2011 | 2017 | |||||||||
|
1.000 | 0.160 | X | 120441729 | splice donor variant | C/G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2008 | 2008 | |||||||||
|
1.000 | 0.160 | X | 120448978 | frameshift variant | CTC/TA | delins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | |||||||||
|
1.000 | 0.160 | X | 120441810 | stop gained | G/C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | |||||||||
|
1.000 | 0.160 | X | 120456696 | stop gained | C/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2005 | 2005 | |||||||||
|
1.000 | 0.160 | X | 120441849 | frameshift variant | -/G | delins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
|
1.000 | 0.160 | X | 120447886 | stop gained | A/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | |||||||||
|
1.000 | 0.160 | X | 120449056 | stop gained | -/AAACTATTGCATCTAAAAAGGTCATTCAATGGAATTCTGATGGCCAAAAGTTCAT | delins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2005 | 2005 | |||||||||
|
1.000 | 0.160 | X | 120456697 | stop gained | C/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2005 | 2005 | |||||||||
|
1.000 | 0.160 | X | 120456771 | splice acceptor variant | T/C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2005 | 2005 | |||||||||
|
1.000 | 0.160 | X | 120441895 | splice acceptor variant | C/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2003 | 2003 | |||||||||
|
1.000 | 0.160 | X | 120446381 | frameshift variant | C/- | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 0.160 | X | 120441861 | stop gained | C/T | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 0.160 | X | 120469156 | frameshift variant | C/- | del |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 0.160 | X | 120447840 | splice donor variant | C/T | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 0.160 | X | 120442643 | frameshift variant | -/A | delins |
|
0.700 | 0 |