Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
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0.827 | 0.200 | 1 | 65636574 | synonymous variant | G/A | snv | 0.46 | 0.43 |
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0.800 | 1.000 | 5 | 2012 | 2019 | |||||||
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0.925 | 0.120 | 1 | 65640261 | 3 prime UTR variant | C/T | snv | 0.44 |
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0.800 | 1.000 | 3 | 2008 | 2019 | ||||||||
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0.827 | 0.160 | 1 | 65624099 | intron variant | C/T | snv | 0.44 |
|
0.800 | 1.000 | 3 | 2009 | 2019 | ||||||||
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1 | 65620511 | intron variant | A/T | snv | 0.46 |
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0.800 | 1.000 | 2 | 2013 | 2019 | ||||||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 65513597 | intron variant | T/A;C | snv | 0.17 |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | ||||||||
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1.000 | 1 | 65618108 | missense variant | T/C | snv | 4.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 1998 | 2015 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 65513597 | intron variant | T/A;C | snv | 0.17 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | ||||||||
|
1 | 65521481 | intron variant | G/C;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | |||||||||||
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1 | 65428258 | intron variant | C/T | snv | 4.2E-02 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
|
1 | 65428258 | intron variant | C/T | snv | 4.2E-02 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
|
0.925 | 0.120 | 1 | 65640261 | 3 prime UTR variant | C/T | snv | 0.44 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||
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0.925 | 0.120 | 1 | 65640261 | 3 prime UTR variant | C/T | snv | 0.44 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||
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1 | 65615104 | intron variant | -/C | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||||||||
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1 | 65616108 | missense variant | C/G;T | snv | 2.5E-03 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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1 | 65616108 | missense variant | C/G;T | snv | 2.5E-03 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
|
1 | 65616108 | missense variant | C/G;T | snv | 2.5E-03 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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1 | 65615104 | intron variant | -/C | delins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||||||||
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1 | 65619842 | intron variant | T/A;G | snv | 0.18 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 | ||||||||||
|
1 | 65593118 | intron variant | A/G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||||||||
|
1 | 65614586 | intron variant | T/A | snv | 0.20 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | ||||||||||
|
1 | 65615104 | intron variant | T/A;C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||||||||
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1 | 65468671 | intron variant | T/C | snv | 0.30 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | ||||||||||
|
1 | 65626334 | intron variant | T/A | snv | 0.43 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | ||||||||||
|
1 | 65622146 | intron variant | T/A | snv | 0.25 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 | ||||||||||
|
1 | 65611941 | intron variant | G/A | snv | 0.46 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 |