Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
1.000 | 0.040 | 1 | 160136665 | missense variant | T/C | snv |
|
0.810 | 1.000 | 6 | 2003 | 2014 | |||||||||
|
1.000 | 0.040 | 1 | 160135845 | missense variant | T/C | snv |
|
0.800 | 1.000 | 5 | 2003 | 2014 | |||||||||
|
0.882 | 0.080 | 1 | 160135510 | missense variant | T/C | snv |
|
0.800 | 1.000 | 5 | 2003 | 2014 | |||||||||
|
0.882 | 0.120 | 1 | 160135246 | missense variant | G/A | snv |
|
0.800 | 1.000 | 5 | 2003 | 2014 | |||||||||
|
1.000 | 1 | 160128767 | missense variant | C/A;T | snv |
|
0.800 | 1.000 | 1 | 2004 | 2004 | ||||||||||
|
0.925 | 0.040 | 1 | 160127704 | missense variant | G/A | snv |
|
0.720 | 1.000 | 2 | 2004 | 2018 | |||||||||
|
1 | 160130548 | missense variant | G/A | snv |
|
0.700 | 1.000 | 12 | 1992 | 2017 | |||||||||||
|
1.000 | 0.080 | 1 | 160137001 | missense variant | G/A | snv |
|
0.700 | 1.000 | 12 | 1992 | 2017 | |||||||||
|
0.882 | 0.040 | 1 | 160135461 | missense variant | G/A | snv |
|
0.700 | 1.000 | 5 | 2003 | 2014 | |||||||||
|
0.827 | 0.080 | 1 | 160139969 | missense variant | C/A;T | snv | 1.2E-05; 4.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 5 | 2003 | 2014 | ||||||||
|
1.000 | 0.080 | 1 | 160137001 | missense variant | G/A | snv |
|
0.700 | 1.000 | 4 | 2008 | 2017 | |||||||||
|
1.000 | 0.040 | 1 | 160136570 | missense variant | G/A | snv |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 2009 | 2014 | |||||||||
|
1.000 | 0.040 | 1 | 160136370 | missense variant | G/A | snv |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2009 | 2014 | |||||||||
|
1 | 160125656 | intron variant | C/T | snv | 0.26 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | ||||||||||
|
1 | 160124668 | intron variant | A/G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||||
|
1 | 160124668 | intron variant | A/G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||||
|
1 | 160124668 | intron variant | A/G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||||
|
1 | 160124668 | intron variant | A/G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||||
|
1 | 160124668 | intron variant | A/G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||||
|
0.882 | 0.040 | 1 | 160135461 | missense variant | G/A | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | |||||||||
|
0.851 | 0.280 | 1 | 160127638 | frameshift variant | C/- | del |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2020 | 2020 | |||||||||
|
0.851 | 0.280 | 1 | 160127638 | frameshift variant | C/- | del |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2020 | 2020 | |||||||||
|
0.851 | 0.280 | 1 | 160127638 | frameshift variant | C/- | del |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2020 | 2020 | |||||||||
|
0.851 | 0.280 | 1 | 160127638 | frameshift variant | C/- | del |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2020 | 2020 | |||||||||
|
0.851 | 0.280 | 1 | 160135284 | frameshift variant | GT/- | delins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2020 | 2020 |