Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
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0.851 | 0.240 | 14 | 50628394 | missense variant | C/T | snv | 4.0E-06 | 7.0E-06 |
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0.800 | 1.000 | 19 | 2001 | 2014 | |||||||
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1.000 | 0.080 | 14 | 50628133 | missense variant | A/G;T | snv |
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0.800 | 1.000 | 15 | 2001 | 2014 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 14 | 50628157 | missense variant | C/T | snv | 8.0E-06 |
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0.800 | 1.000 | 14 | 2001 | 2014 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 14 | 50628155 | missense variant | G/A | snv | 4.0E-06 |
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0.800 | 1.000 | 14 | 2001 | 2014 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 14 | 50614406 | missense variant | G/A | snv |
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0.800 | 1.000 | 14 | 2001 | 2014 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 14 | 50628154 | missense variant | C/T | snv | 4.0E-06 |
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0.800 | 1.000 | 12 | 2004 | 2015 | ||||||||
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0.827 | 0.240 | 14 | 50613343 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 15 | 2001 | 2015 | |||||||||
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0.827 | 0.240 | 14 | 50613343 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 8 | 2001 | 2015 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 14 | 50613278 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 5 | 2002 | 2015 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 14 | 50628154 | missense variant | C/T | snv | 4.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2007 | 2013 | ||||||||
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0.851 | 0.240 | 14 | 50628394 | missense variant | C/T | snv | 4.0E-06 | 7.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 2007 | 2013 | |||||||
|
1.000 | 0.080 | 14 | 50628420 | frameshift variant | G/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2002 | 2007 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 14 | 50607743 | intron variant | A/C | snv | 0.27 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 14 | 50591584 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2004 | 2004 | |||||||||
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14 | 50617517 | intron variant | T/A;C | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | |||||||||||
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14 | 50626424 | intron variant | G/A | snv | 0.48 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | ||||||||||
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14 | 50627027 | intron variant | T/C | snv | 0.79 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | ||||||||||
|
14 | 50595444 | intron variant | G/A | snv | 0.79 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | ||||||||||
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1.000 | 0.080 | 14 | 50616876 | intron variant | T/C | snv | 0.49 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | ||||||||
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0.827 | 0.240 | 14 | 50613343 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 14 | 50614425 | missense variant | C/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 14 | 50614422 | missense variant | A/G | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 14 | 50591587 | missense variant | T/G | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 14 | 50593859 | missense variant | C/A | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 0.080 | 14 | 50595596 | missense variant | A/C | snv |
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0.700 | 0 |