Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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0.807 | 0.360 | 2 | 218661219 | missense variant | A/G | snv | 4.7E-04 | 4.1E-04 |
|
0.820 | 1.000 | 3 | 2002 | 2015 | |||||||
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1.000 | 2 | 218662620 | missense variant | G/A | snv |
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0.800 | 1.000 | 7 | 2001 | 2013 | ||||||||||
|
1.000 | 2 | 218661762 | missense variant | G/A;C | snv | 4.0E-06 |
|
0.800 | 1.000 | 7 | 2001 | 2013 | |||||||||
|
1.000 | 2 | 218663183 | missense variant | G/A | snv | 1.6E-05 | 7.0E-06 |
|
0.800 | 1.000 | 7 | 2001 | 2013 | ||||||||
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1.000 | 2 | 218661120 | missense variant | C/G;T | snv | 8.0E-06; 1.2E-05 |
|
0.800 | 1.000 | 7 | 2001 | 2013 | |||||||||
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0.882 | 0.200 | 2 | 218661848 | missense variant | C/T | snv | 1.8E-04 | 1.0E-04 |
|
0.800 | 1.000 | 7 | 2001 | 2013 | |||||||
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1.000 | 2 | 218661135 | missense variant | A/G | snv |
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0.800 | 1.000 | 7 | 2001 | 2013 | ||||||||||
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0.925 | 0.040 | 2 | 218661845 | missense variant | C/T | snv | 1.2E-05 | 7.7E-05 |
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0.800 | 1.000 | 7 | 2001 | 2013 | |||||||
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0.925 | 0.240 | 2 | 218661846 | missense variant | G/A | snv | 1.6E-05 | 7.0E-06 |
|
0.800 | 1.000 | 2 | 2007 | 2013 | |||||||
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1.000 | 0.240 | 2 | 218661516 | missense variant | G/A | snv | 4.0E-06 | 1.4E-05 |
|
0.800 | 1.000 | 2 | 2002 | 2007 | |||||||
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1.000 | 0.240 | 2 | 218662973 | missense variant | T/C | snv |
|
0.800 | 1.000 | 2 | 2002 | 2007 | |||||||||
|
1.000 | 0.200 | 2 | 218662894 | missense variant | T/A | snv |
|
0.800 | 1.000 | 2 | 2007 | 2013 | |||||||||
|
0.882 | 0.280 | 2 | 218661283 | missense variant | C/T | snv |
|
0.710 | 1.000 | 4 | 2001 | 2014 | |||||||||
|
0.882 | 0.280 | 2 | 218661283 | missense variant | C/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 7 | 2001 | 2013 | |||||||||
|
1.000 | 2 | 218661204 | missense variant | C/G;T | snv | 1.6E-04 | 4.9E-05 |
|
0.700 | 1.000 | 7 | 2001 | 2013 | ||||||||
|
0.925 | 0.240 | 2 | 218661846 | missense variant | G/A | snv | 1.6E-05 | 7.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 5 | 2007 | 2015 | |||||||
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2 | 218662571 | frameshift variant | CT/- | delins |
|
0.700 | 1.000 | 5 | 2001 | 2009 | |||||||||||
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2 | 218661192 | missense variant | C/A;T | snv | 4.0E-06; 6.8E-05 |
|
0.700 | 1.000 | 5 | 2001 | 2009 | ||||||||||
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0.851 | 0.360 | 2 | 218661153 | stop gained | C/T | snv | 1.7E-04 | 2.9E-04 |
|
0.700 | 1.000 | 4 | 2002 | 2012 | |||||||
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0.925 | 0.360 | 2 | 218662661 | stop gained | C/T | snv | 2.0E-05 | 4.9E-05 |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 2007 | 2015 | |||||||
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0.882 | 0.200 | 2 | 218661848 | missense variant | C/T | snv | 1.8E-04 | 1.0E-04 |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2007 | 2013 | |||||||
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0.925 | 0.200 | 2 | 218661090 | missense variant | G/C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2007 | 2013 | |||||||||
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1.000 | 0.200 | 2 | 218662910 | missense variant | G/A | snv | 1.4E-05 |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2007 | 2013 | ||||||||
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1.000 | 0.200 | 2 | 218662897 | missense variant | C/A;G | snv | 4.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2007 | 2013 | ||||||||
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1.000 | 0.240 | 2 | 218663253 | stop gained | T/A | snv |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2014 | 2016 |