Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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0.925 | 0.200 | 16 | 51141396 | stop gained | G/A;T | snv | 1.2E-05 |
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0.710 | 1.000 | 1 | 1999 | 2002 | ||||||||
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1.000 | 0.200 | 16 | 51141264 | stop gained | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 1999 | 2005 | |||||||||
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16 | 51143606 | intron variant | G/A | snv | 0.19 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 | ||||||||||
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0.925 | 0.200 | 16 | 51141396 | stop gained | G/A;T | snv | 1.2E-05 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2003 | 2003 | ||||||||
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16 | 51136115 | 3 prime UTR variant | G/T | snv | 3.1E-02 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | ||||||||||
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16 | 51136115 | 3 prime UTR variant | G/T | snv | 3.1E-02 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 | ||||||||||
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16 | 51151047 | non coding transcript exon variant | T/C | snv | 0.27 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 | ||||||||||
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16 | 51139648 | synonymous variant | G/A;T | snv | 0.63; 6.4E-05 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 | ||||||||||
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1.000 | 0.200 | 16 | 51141273 | missense variant | G/A;T | snv | 4.0E-06; 4.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | ||||||||
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1.000 | 0.200 | 16 | 51141107 | stop gained | G/C;T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.882 | 0.200 | 16 | 51141255 | stop gained | G/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.882 | 0.200 | 16 | 51141255 | stop gained | G/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.882 | 0.200 | 16 | 51141255 | stop gained | G/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.200 | 16 | 51138807 | frameshift variant | AT/- | del | 1.4E-05 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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1.000 | 0.200 | 16 | 51141113 | frameshift variant | AC/- | del |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.200 | 16 | 51140966 | stop gained | A/T | snv | 8.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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1.000 | 0.200 | 16 | 51139866 | frameshift variant | G/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.200 | 16 | 51139966 | frameshift variant | G/- | del |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.200 | 16 | 51141007 | frameshift variant | -/G | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.200 | 16 | 51141356 | stop gained | A/T | snv |
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0.700 | 0 |