Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
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0.851 | 0.080 | 1 | 193125171 | missense variant | T/C | snv |
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0.800 | 1.000 | 5 | 2002 | 2008 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | 1 | 193122203 | start lost | G/A;T | snv |
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0.710 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | |||||||||
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1.000 | 0.040 | 1 | 193125168 | missense variant | T/C | snv |
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0.700 | 1.000 | 5 | 2002 | 2008 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 193142016 | frameshift variant | AGAG/-;AGAGAG | delins |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2002 | 2014 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 193135542 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 193122201 | start lost | A/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2007 | 2007 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 193122209 | frameshift variant | -/GCTTAGCGTCCTGCGACAGT | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | |||||||||
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1.000 | 0.040 | 1 | 193234361 | intron variant | -/ATAATT | delins | 0.16 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 193122213 | frameshift variant | CTTA/- | del |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 193122208 | frameshift variant | ACG/CT | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.040 | 1 | 193125110 | splice acceptor variant | A/G;T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 193130178 | frameshift variant | A/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 193142067 | splice donor variant | G/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 193138111 | frameshift variant | GA/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 193122203 | frameshift variant | G/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.160 | 1 | 193122225 | stop gained | C/A;T | snv | 4.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 193122328 | stop gained | G/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.080 | 1 | 193125142 | stop gained | C/G | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 193138141 | frameshift variant | -/A | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 193138166 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 193212082 | frameshift variant | C/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 193122253 | frameshift variant | TT/- | del |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 1 | 193122253 | frameshift variant | T/- | delins |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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0.925 | 0.040 | 1 | 193122332 | splice donor variant | G/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.040 | 1 | 193122332 | splice donor variant | G/A | snv |
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0.700 | 0 |