Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
1.000 | 0.040 | 7 | 1964786 | intron variant | C/G;T | snv |
|
0.810 | 1.000 | 1 | 2012 | 2016 | |||||||||
|
1.000 | 0.120 | 7 | 1929317 | intron variant | T/C | snv | 0.28 |
|
0.800 | 1.000 | 2 | 2013 | 2017 | ||||||||
|
7 | 1872586 | intron variant | A/G | snv | 0.37 |
|
0.800 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||||
|
1.000 | 0.040 | 7 | 1977810 | intron variant | C/T | snv | 0.56 |
|
0.800 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | ||||||||
|
1.000 | 0.040 | 7 | 1981360 | intron variant | G/A;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 2015 | 2019 | |||||||||
|
7 | 1833285 | intron variant | C/T | snv | 0.80 |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2019 | 2019 | ||||||||||
|
1.000 | 0.040 | 7 | 1990232 | intron variant | T/C | snv | 0.37 |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2019 | 2019 | ||||||||
|
1.000 | 0.040 | 7 | 1897625 | intron variant | G/A | snv | 0.25 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 | ||||||||
|
0.882 | 0.160 | 7 | 1881190 | intron variant | C/T | snv | 0.35 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | ||||||||
|
0.882 | 0.160 | 7 | 1881190 | intron variant | C/T | snv | 0.35 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | ||||||||
|
1.000 | 0.040 | 7 | 1985461 | intron variant | -/TC | delins | 0.57 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 | ||||||||
|
1.000 | 0.040 | 7 | 1940114 | 5 prime UTR variant | G/A | snv | 0.57 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | ||||||||
|
1.000 | 0.040 | 7 | 2011868 | intron variant | C/G | snv | 0.16 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 | ||||||||
|
1.000 | 0.040 | 7 | 2011868 | intron variant | C/G | snv | 0.16 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 | ||||||||
|
7 | 2040479 | intron variant | G/A | snv | 0.16 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | ||||||||||
|
7 | 1859811 | intron variant | A/G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | |||||||||||
|
7 | 1816637 | intron variant | C/T | snv | 0.13 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 | ||||||||||
|
7 | 1892738 | intron variant | C/A;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | |||||||||||
|
1.000 | 0.120 | 7 | 1929317 | intron variant | T/C | snv | 0.28 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | ||||||||
|
7 | 1827295 | intron variant | G/A | snv | 0.33 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | ||||||||||
|
7 | 2154761 | intron variant | T/A;C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 | |||||||||||
|
1.000 | 0.040 | 7 | 1845542 | non coding transcript exon variant | C/T | snv | 4.3E-03 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||
|
1.000 | 0.040 | 7 | 1845542 | non coding transcript exon variant | C/T | snv | 4.3E-03 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||
|
7 | 2072871 | intron variant | G/A;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | |||||||||||
|
1.000 | 0.040 | 7 | 2040109 | intron variant | G/A;C;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 |