Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
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1.000 | 0.160 | 6 | 33440737 | missense variant | C/T | snv |
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0.800 | 1.000 | 2 | 2009 | 2016 | |||||||||
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0.925 | 0.160 | 6 | 33432700 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 18 | 2004 | 2017 | |||||||||
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0.925 | 0.160 | 6 | 33432700 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 18 | 2004 | 2017 | |||||||||
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6 | 33435150 | splice acceptor variant | A/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 18 | 2004 | 2017 | |||||||||||
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1.000 | 6 | 33435269 | frameshift variant | -/CACA | delins |
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0.700 | 1.000 | 18 | 2004 | 2017 | ||||||||||
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1.000 | 6 | 33435269 | frameshift variant | -/CACA | delins |
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0.700 | 1.000 | 18 | 2004 | 2017 | ||||||||||
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6 | 33438527 | frameshift variant | A/- | del |
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0.700 | 1.000 | 18 | 2004 | 2017 | |||||||||||
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6 | 33438527 | frameshift variant | A/- | del |
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0.700 | 1.000 | 18 | 2004 | 2017 | |||||||||||
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1.000 | 6 | 33440943 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 18 | 2004 | 2017 | ||||||||||
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1.000 | 6 | 33443341 | frameshift variant | CT/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 18 | 2004 | 2017 | ||||||||||
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1.000 | 6 | 33443341 | frameshift variant | CT/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 18 | 2004 | 2017 | ||||||||||
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1.000 | 6 | 33443341 | frameshift variant | CT/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 18 | 2004 | 2017 | ||||||||||
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6 | 33443961 | splice donor variant | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 18 | 2004 | 2017 | |||||||||||
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6 | 33444450 | frameshift variant | -/A | delins |
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0.700 | 1.000 | 18 | 2004 | 2017 | |||||||||||
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6 | 33444450 | frameshift variant | -/A | delins |
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0.700 | 1.000 | 18 | 2004 | 2017 | |||||||||||
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6 | 33420307 | frameshift variant | G/- | del |
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0.700 | 1.000 | 18 | 2004 | 2017 | |||||||||||
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1.000 | 0.160 | 6 | 33437760 | frameshift variant | -/TGGATGAC | delins |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2013 | 2013 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | 6 | 33432724 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2013 | 2016 | |||||||||
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0.925 | 0.200 | 6 | 33446569 | splice region variant | G/A;C | snv | 4.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2014 | 2017 | ||||||||
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1.000 | 0.160 | 6 | 33446710 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2015 | 2016 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | 6 | 33432198 | frameshift variant | A/- | del |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | 6 | 33442990 | frameshift variant | T/- | del |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | 6 | 33432683 | splice acceptor variant | A/C;G | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | 6 | 33432787 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 6 | 33441374 | splice region variant | G/A | snv |
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0.700 | 0 |