Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
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19 | 45237513 | intron variant | C/T | snv | 0.28 |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | ||||||||||
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1.000 | 0.080 | 19 | 45226017 | intron variant | G/A | snv | 0.10 |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2014 | 2018 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 19 | 45220448 | intron variant | C/T | snv | 0.22 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2018 | 2019 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 19 | 45231493 | intron variant | A/G | snv | 0.32 |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2018 | 2019 | ||||||||
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19 | 45212232 | intron variant | T/C | snv | 0.26 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||||
|
19 | 45212232 | intron variant | T/C | snv | 0.26 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||||
|
19 | 45212934 | 3 prime UTR variant | G/C | snv | 0.28 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||||
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1.000 | 0.080 | 19 | 45236417 | intron variant | G/A | snv | 0.25 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 | ||||||||
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19 | 45238075 | intron variant | A/T | snv | 0.23 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||||
|
19 | 45238075 | intron variant | A/T | snv | 0.23 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||||
|
19 | 45238095 | intron variant | A/G | snv | 0.23 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | ||||||||||
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19 | 45238753 | missense variant | C/G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | |||||||||||
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19 | 45238753 | missense variant | C/G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | |||||||||||
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1.000 | 0.040 | 19 | 45238836 | synonymous variant | G/A | snv | 0.22 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 19 | 45238836 | synonymous variant | G/A | snv | 0.22 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 | ||||||||
|
19 | 45239644 | intron variant | C/T | snv | 0.21 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||||
|
19 | 45233960 | intron variant | A/C | snv | 0.41 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 | ||||||||||
|
1.000 | 0.080 | 19 | 45222190 | intron variant | G/C;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 19 | 45222481 | intron variant | A/G | snv | 0.25 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 | ||||||||
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19 | 45212718 | 3 prime UTR variant | A/C;G | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | |||||||||||
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1.000 | 0.080 | 19 | 45231493 | intron variant | A/G | snv | 0.32 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | ||||||||
|
19 | 45241584 | intron variant | A/G | snv | 0.20 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||||
|
19 | 45241584 | intron variant | A/G | snv | 0.20 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||||
|
19 | 45241584 | intron variant | A/G | snv | 0.20 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||||
|
19 | 45241584 | intron variant | A/G | snv | 0.20 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 |