| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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1.000 | 0.080 | 16 | 68811854 | stop gained | C/G;T | snv | 1.6E-05; 8.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 12 | 2002 | 2015 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 68829753 | frameshift variant | C/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 10 | 2001 | 2016 | |||||||||
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0.851 | 0.160 | 16 | 68822081 | stop gained | C/G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 8 | 1998 | 2012 | |||||||||
|
1.000 | 0.080 | 16 | 68812263 | splice region variant | G/A;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 8 | 2006 | 2016 | |||||||||
|
0.925 | 0.080 | 16 | 68810224 | missense variant | G/A | snv |
|
0.700 | 1.000 | 7 | 2006 | 2016 | |||||||||
|
1.000 | 0.080 | 16 | 68828204 | missense variant | G/A;T | snv | 8.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 6 | 2004 | 2015 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 68811859 | missense variant | G/A;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 6 | 1994 | 2013 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 68828296 | stop gained | G/T | snv | 4.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 5 | 2004 | 2015 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 68801693 | stop gained | C/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 5 | 1998 | 2015 | |||||||||
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16 | 68819430 | splice region variant | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 4 | 2004 | 2013 | |||||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 68815760 | splice donor variant | -/T;TT | delins |
|
0.700 | 1.000 | 4 | 2008 | 2014 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 68815760 | splice donor variant | G/A;C;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 4 | 2002 | 2016 | |||||||||
|
1.000 | 0.080 | 16 | 68737417 | start lost | T/C;G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 2005 | 2011 | |||||||||
|
1.000 | 0.080 | 16 | 68823524 | stop gained | TG/- | delins |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 2004 | 2008 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 68828281 | stop gained | G/A;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 2009 | 2013 | |||||||||
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16 | 68812265 | splice donor variant | T/C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 1999 | 2008 | |||||||||||
|
1.000 | 0.080 | 16 | 68829785 | frameshift variant | T/- | delins |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 2007 | 2015 | |||||||||
|
1.000 | 0.080 | 16 | 68801885 | frameshift variant | C/- | delins |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2004 | 2009 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 68808552 | frameshift variant | -/A | delins |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2007 | 2015 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 68812264 | splice donor variant | G/A | snv | 4.0E-06 | 7.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 1999 | 2017 | |||||||
|
1.000 | 0.080 | 16 | 68737418 | start lost | G/A | snv |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2011 | 2017 | |||||||||
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16 | 68808764 | frameshift variant | T/- | del |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||||||||
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16 | 68833339 | frameshift variant | -/G | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | |||||||||||
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0.882 | 0.160 | 16 | 68812189 | frameshift variant | T/- | delins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2005 | 2005 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 68833320 | frameshift variant | -/C | delins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 |