Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
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0.776 | 0.360 | 1 | 42930766 | missense variant | G/A | snv |
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0.800 | 1.000 | 3 | 2002 | 2009 | |||||||||
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0.827 | 0.280 | 1 | 42929008 | missense variant | C/T | snv |
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0.800 | 1.000 | 0 | 1999 | 2018 | |||||||||
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0.790 | 0.360 | 1 | 42929009 | missense variant | G/A | snv |
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0.800 | 0 | ||||||||||||
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0.827 | 0.160 | 1 | 42927684 | missense variant | C/A;T | snv | 4.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2011 | 2015 | ||||||||
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0.827 | 0.360 | 1 | 42943323 | splice acceptor variant | T/C | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||
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0.807 | 0.120 | 1 | 42929018 | stop gained | G/A;T | snv | 4.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2000 | 2000 | ||||||||
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0.925 | 0.120 | 1 | 42929637 | missense variant | C/A;T | snv | 4.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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0.807 | 0.360 | 1 | 42927148 | missense variant | G/A;T | snv | 2.8E-03 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 42928964 | frameshift variant | CAACCCGCCA/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 42929728 | frameshift variant | C/- | del |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.080 | 1 | 42927622 | missense variant | A/G | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 42929923 | inframe deletion | TCTCGGGGC/- | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 42930842 | frameshift variant | -/T | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.827 | 0.360 | 1 | 42931159 | frameshift variant | -/T | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 42943240 | missense variant | T/C | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 42927794 | frameshift variant | C/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 42943312 | splice acceptor variant | CGTCAGCTTC/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 42929712 | stop gained | G/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 42929613 | stop gained | G/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.807 | 0.360 | 1 | 42929885 | missense variant | G/A;T | snv | 4.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 42931049 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.882 | 0.080 | 1 | 42930765 | missense variant | C/A;T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.882 | 0.080 | 1 | 42929298 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 42927173 | stop gained | G/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 42927154 | stop gained | T/A | snv |
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0.700 | 0 |