Variant | Gene | N. diseases v | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
1 | 1.000 | 0.160 | 15 | 48596292 | missense variant | A/G | snv | 0.800 | 1.000 | 34 | 1993 | 2017 | |||||
|
1 | 1.000 | 0.160 | 15 | 48510115 | missense variant | T/A | snv | 0.810 | 1.000 | 31 | 1993 | 2017 | |||||
|
1 | 1.000 | 0.160 | 15 | 48483910 | missense variant | C/G | snv | 0.800 | 1.000 | 30 | 1993 | 2017 | |||||
|
1 | 1.000 | 0.160 | 15 | 48463977 | missense variant | A/G | snv | 0.800 | 1.000 | 30 | 1993 | 2017 | |||||
|
1 | 1.000 | 0.160 | 15 | 48497391 | missense variant | T/G | snv | 0.800 | 1.000 | 30 | 1993 | 2017 | |||||
|
1 | 1.000 | 0.160 | 15 | 48485418 | missense variant | C/A;T | snv | 0.800 | 1.000 | 30 | 1993 | 2017 | |||||
|
1 | 1.000 | 0.160 | 15 | 48487425 | missense variant | C/T | snv | 0.800 | 1.000 | 30 | 1993 | 2017 | |||||
|
1 | 1.000 | 0.160 | 15 | 48483863 | missense variant | A/G | snv | 0.800 | 1.000 | 30 | 1993 | 2017 | |||||
|
1 | 1.000 | 0.160 | 15 | 48487389 | missense variant | C/T | snv | 0.800 | 1.000 | 30 | 1993 | 2017 | |||||
|
1 | 1.000 | 0.160 | 15 | 48441771 | missense variant | C/T | snv | 7.0E-06 | 0.800 | 1.000 | 30 | 1993 | 2017 | ||||
|
1 | 1.000 | 0.160 | 15 | 48437370 | missense variant | A/G | snv | 0.800 | 1.000 | 30 | 1993 | 2017 | |||||
|
1 | 1.000 | 0.160 | 15 | 48452603 | missense variant | C/A;G;T | snv | 0.800 | 1.000 | 12 | 1996 | 2017 | |||||
|
1 | 1.000 | 0.160 | 15 | 48428391 | missense variant | A/G | snv | 0.800 | 1.000 | 10 | 1996 | 2017 | |||||
|
1 | 1.000 | 0.160 | 15 | 48415735 | stop gained | C/A;T | snv | 2.1E-04 | 0.800 | 1.000 | 10 | 1996 | 2017 | ||||
|
1 | 1.000 | 0.160 | 15 | 48495560 | missense variant | G/C | snv | 0.700 | 1.000 | 7 | 1998 | 2014 | |||||
|
1 | 1.000 | 0.160 | 15 | 48487383 | missense variant | T/C | snv | 0.700 | 1.000 | 6 | 1995 | 2014 | |||||
|
1 | 1.000 | 0.160 | 15 | 48495513 | missense variant | C/T | snv | 0.700 | 1.000 | 5 | 1999 | 2007 | |||||
|
1 | 1.000 | 0.160 | 15 | 48427755 | missense variant | C/T | snv | 0.700 | 1.000 | 4 | 1999 | 2011 | |||||
|
1 | 1.000 | 0.160 | 15 | 48487362 | missense variant | C/A;G | snv | 0.700 | 1.000 | 4 | 1999 | 2009 | |||||
|
1 | 1.000 | 0.160 | 15 | 48600213 | missense variant | C/T | snv | 0.700 | 1.000 | 4 | 1999 | 2011 | |||||
|
1 | 1.000 | 0.160 | 15 | 48596324 | missense variant | C/G | snv | 0.700 | 1.000 | 4 | 1997 | 2010 | |||||
|
1 | 1.000 | 0.160 | 15 | 48434641 | missense variant | C/A | snv | 0.700 | 1.000 | 3 | 1999 | 2016 | |||||
|
1 | 1.000 | 0.160 | 15 | 48422024 | missense variant | A/G;T | snv | 0.700 | 1.000 | 3 | 1999 | 2005 | |||||
|
1 | 1.000 | 0.160 | 15 | 48434701 | missense variant | C/A;T | snv | 0.700 | 1.000 | 3 | 1999 | 2006 | |||||
|
1 | 1.000 | 0.160 | 15 | 48520711 | stop gained | G/T | snv | 0.700 | 1.000 | 3 | 1999 | 2014 |