Variant | Gene | N. diseases v | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||
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2 | 0.925 | 0.160 | 15 | 48437837 | stop gained | C/A;G | snv | 7.0E-06 | 0.700 | 0 | |||||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 15 | 48456643 | frameshift variant | A/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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7 | 0.807 | 0.160 | 15 | 48444574 | missense variant | G/A | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 15 | 48495237 | stop gained | G/A | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 15 | 48430770 | missense variant | A/G | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 15 | 48422057 | missense variant | A/C;G | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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2 | 0.925 | 0.160 | 15 | 48494209 | missense variant | C/A;G;T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 15 | 48488410 | frameshift variant | C/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 15 | 48415567 | missense variant | A/G | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 15 | 48428395 | stop gained | A/T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 15 | 48534131 | missense variant | A/C | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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2 | 0.925 | 0.160 | 15 | 48496214 | missense variant | A/G | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 15 | 48503820 | stop gained | C/A | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 15 | 48474299 | missense variant | C/G | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 15 | 48503871 | frameshift variant | -/T | ins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 15 | 48463212 | frameshift variant | G/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 15 | 48436986 | stop gained | A/T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 15 | 48537755 | stop gained | G/A | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 15 | 48520672 | frameshift variant | G/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 15 | 48474554 | stop gained | C/T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 15 | 48488411 | stop gained | A/C;T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 15 | 48508665 | missense variant | C/G;T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 15 | 48421606 | frameshift variant | -/T | ins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 15 | 48470723 | frameshift variant | CA/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 15 | 48437872 | missense variant | C/A | snv | 0.700 | 0 |