Variant | Gene | N. diseases v | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||
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1 | 1.000 | 0.200 | X | 129569368 | missense variant | A/G | snv | 0.700 | 1.000 | 10 | 1997 | 2011 | |||||
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1 | 1.000 | 0.200 | X | 129569363 | missense variant | C/G;T | snv | 1.6E-05 | 0.700 | 1.000 | 10 | 1997 | 2011 | ||||
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1 | 1.000 | 0.200 | X | 129562612 | missense variant | G/A | snv | 0.700 | 1.000 | 10 | 1997 | 2011 | |||||
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1 | 1.000 | 0.200 | X | 129565789 | missense variant | G/A | snv | 0.700 | 1.000 | 10 | 1997 | 2011 | |||||
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1 | 1.000 | 0.200 | X | 129565797 | missense variant | A/G | snv | 0.700 | 1.000 | 10 | 1997 | 2011 | |||||
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1 | 1.000 | 0.200 | X | 129569290 | missense variant | G/A | snv | 0.700 | 1.000 | 10 | 1997 | 2011 | |||||
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1 | 1.000 | 0.200 | X | 129569374 | missense variant | C/T | snv | 0.700 | 1.000 | 10 | 1997 | 2011 | |||||
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1 | 1.000 | 0.200 | X | 129562444 | stop gained | C/T | snv | 0.700 | 1.000 | 3 | 1999 | 2017 | |||||
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1 | 1.000 | 0.200 | X | 129558754 | splice donor variant | G/C | snv | 0.700 | 1.000 | 2 | 2011 | 2012 | |||||
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1 | 1.000 | 0.200 | X | 129589905 | stop gained | C/T | snv | 0.700 | 1.000 | 1 | 1993 | 1993 | |||||
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1 | 1.000 | 0.200 | X | 129588933 | missense variant | G/C;T | snv | 0.700 | 1.000 | 1 | 2007 | 2007 | |||||
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1 | 1.000 | 0.200 | X | 129553302 | intron variant | A/G | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | X | 129575158 | stop gained | C/A;T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | X | 129561212 | frameshift variant | -/T | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | X | 129588972 | stop gained | C/T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | X | 129569295 | stop gained | C/G;T | snv | 5.4E-06 | 0.700 | 0 | |||||||
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2 | 0.925 | 0.200 | X | 129562373 | intron variant | G/A;T | snv | 2.2E-05 | 0.700 | 0 |