Source: ALL
Variant Gene N. diseases v DSI v DPI v Chr Position Consequence Alleles Class AF EXOME AF GENOME Score vda EI vda N. PMIDs First Ref. Last Ref.
dbSNP: rs111877852
rs111877852
TSBP1-AS1
1 1.000 0.040 6 32378632 intron variant AGATAGAT/-;AGAT;AGATAGATAGAT;AGATAGATAGATAGAT;AGATAGATAGATAGATAGAT;AGATAGATAGATAGATAGATAGAT;AGATAGATAGATAGATAGATAGATAGAT delins 3.3E-02 0.700 1.000 1 2012 2012