Variant | Gene | N. diseases v | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||
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1 | 1.000 | 0.080 | 1 | 228157841 | frameshift variant | -/AC | delins | 0.700 | 1.000 | 3 | 2004 | 2010 | |||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 8 | 64624475 | stop gained | G/A | snv | 8.0E-06 | 7.0E-06 | 0.700 | 1.000 | 3 | 2009 | 2014 | |||
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1 | 1.000 | 0.080 | 1 | 228157899 | stop gained | C/G | snv | 0.700 | 1.000 | 2 | 2008 | 2010 | |||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 13 | 23332943 | frameshift variant | G/- | del | 0.700 | 1.000 | 2 | 2010 | 2011 | |||||
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1 | 1.000 | 0.080 | X | 53224889 | start lost | T/C | snv | 0.700 | 1.000 | 2 | 2012 | 2015 | |||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 13 | 23336670 | frameshift variant | AA/- | del | 1.4E-05 | 0.700 | 1.000 | 2 | 2010 | 2011 | ||||
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1 | 1.000 | 0.080 | X | 153867800 | stop gained | T/A | snv | 0.700 | 1.000 | 2 | 2000 | 2001 | |||||
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1 | 1.000 | 0.080 | X | 153864820 | splice donor variant | C/G | snv | 0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | |||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 13 | 23330968 | stop gained | A/T | snv | 0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||
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1 | 1.000 | 0.080 | X | 153872147 | splice region variant | C/T | snv | 0.700 | 1.000 | 1 | 1994 | 1994 | |||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 14 | 31066239 | stop gained | C/G;T | snv | 4.0E-06; 4.0E-06 | 0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 13 | 23354743 | frameshift variant | C/- | del | 1.4E-05 | 0.700 | 0 | |||||||
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4 | 1.000 | 0.080 | 2 | 240788182 | missense variant | C/T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 2 | 32126966 | frameshift variant | G/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 8 | 64596876 | frameshift variant | -/A | delins | 8.0E-06 | 0.700 | 0 | |||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 13 | 23334312 | frameshift variant | ACAA/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 13 | 23332937 | stop gained | C/A;T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 9 | 35738148 | frameshift variant | G/- | del | 8.0E-06 | 1.4E-05 | 0.700 | 0 | ||||||
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2 | 1.000 | 0.080 | X | 74421994 | frameshift variant | CT/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | X | 153867355 | splice donor variant | C/T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | X | 153869520 | stop gained | G/A | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | X | 153867479 | stop gained | G/A | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 8 | 64616207 | stop gained | G/A | snv | 1.4E-04 | 7.0E-05 | 0.700 | 0 | ||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 15 | 50997722 | frameshift variant | -/TATGT | ins | 3.2E-05; 8.0E-06 | 0.700 | 0 | |||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 4 | 107947399 | frameshift variant | AG/- | delins | 1.2E-05 | 2.1E-05 | 0.700 | 0 |