Variant | Gene | N. diseases v | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||
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1 | 1.000 | 0.200 | 3 | 138945905 | stop gained | G/T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 3 | 138945939 | stop gained | G/A | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 3 | 138945950 | frameshift variant | T/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 3 | 138945953 | frameshift variant | -/CCGTACGAGGCGGCCGGGCCCGCCAGCCCCTTGACCACAGCGGCCGCGCCAGGGCTACCGGGGCCCGCGGCTGCAGCCGCAGCTGCTGCAGCCGC | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 3 | 138946042 | frameshift variant | TGCAGCCGCTGCG/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 3 | 138946171 | frameshift variant | -/T | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 3 | 138946173 | frameshift variant | -/G | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 3 | 138946198 | frameshift variant | C/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 3 | 138946253 | frameshift variant | -/CGGAAGGGCCTCTTCATGCGGCGGC | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 3 | 138946324 | frameshift variant | G/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 3 | 138946336 | frameshift variant | C/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 3 | 138946339 | stop gained | C/T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 3 | 138946339 | frameshift variant | C/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 3 | 138946342 | stop gained | -/AGTT | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 3 | 138946383 | inframe deletion | TGA/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 3 | 138946425 | missense variant | T/C | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 3 | 138946461 | missense variant | A/T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 3 | 138946493 | missense variant | A/G | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 3 | 138946530 | missense variant | T/C | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 3 | 138946537 | frameshift variant | CGCCACGTACGAG/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 3 | 138946548 | missense variant | A/C | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 3 | 138946554 | missense variant | A/T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 3 | 138946563 | missense variant | T/C | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 3 | 138946670 | frameshift variant | GG/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 3 | 138946705 | frameshift variant | G/- | delins | 0.700 | 0 |