Variant | Gene | N. diseases v | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||
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1 | 1.000 | 0.080 | 17 | 17227888 | splice donor variant | C/A | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 17 | 17227936 | frameshift variant | T/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 17 | 17227899 | frameshift variant | T/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
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2 | 1.000 | 0.080 | 17 | 17224022 | frameshift variant | ATGATGCTGTACCAGC/CTGAT | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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2 | 1.000 | 0.080 | 17 | 17216466 | frameshift variant | -/A | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 17 | 17224107 | frameshift variant | C/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 17 | 17228017 | stop gained | G/A;C | snv | 7.0E-06 | 0.700 | 0 | |||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 17 | 17216380 | stop gained | C/A;G | snv | 4.0E-06 | 0.700 | 0 | |||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 17 | 17215243 | frameshift variant | TGGTCATCCTCACACCC/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 17 | 17215258 | frameshift variant | C/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 17 | 17219101 | frameshift variant | -/C | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 17 | 17219148 | frameshift variant | AG/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 17 | 17215072 | frameshift variant | T/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 17 | 17221604 | frameshift variant | C/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 17 | 17226200 | frameshift variant | CCTGGCGG/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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2 | 1.000 | 0.080 | 17 | 17216501 | frameshift variant | G/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 17 | 17216476 | frameshift variant | -/G | delins | 4.0E-06 | 0.700 | 0 | |||||||
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2 | 1.000 | 0.080 | 17 | 17215312 | frameshift variant | A/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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2 | 1.000 | 0.080 | 17 | 17226324 | splice acceptor variant | T/C | snv | 4.0E-06 | 0.700 | 0 | |||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 17 | 17222646 | stop gained | G/A;T | snv | 1.2E-05 | 0.700 | 0 | |||||||
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3 | 0.925 | 0.080 | 17 | 17227900 | frameshift variant | CGAC/- | delins | 1.2E-05 | 0.700 | 0 | |||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 17 | 17213815 | frameshift variant | -/T | ins | 8.0E-06; 3.6E-05 | 0.700 | 0 | |||||||
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2 | 1.000 | 0.080 | 17 | 17228105 | stop gained | G/A;T | snv | 1.2E-05 | 0.700 | 0 | |||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 17 | 17215064 | frameshift variant | -/AATCTTAT | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 17 | 17228089 | frameshift variant | G/-;GG | delins | 0.700 | 0 |