Variant | Gene | N. diseases v | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||
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1 | 1.000 | 0.080 | 17 | 17214990 | stop gained | C/T | snv | 0.700 | 1.000 | 6 | 2005 | 2015 | |||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 17 | 17213798 | stop gained | G/A;C | snv | 0.700 | 1.000 | 5 | 2006 | 2012 | |||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 17 | 17215032 | frameshift variant | -/ACAG | delins | 0.700 | 1.000 | 5 | 2005 | 2015 | |||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 17 | 17213816 | stop gained | G/A | snv | 1.4E-05 | 0.700 | 1.000 | 5 | 2005 | 2015 | ||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 17 | 17215299 | frameshift variant | C/- | delins | 0.700 | 1.000 | 2 | 2014 | 2018 | |||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 17 | 17214999 | inframe deletion | CTT/- | del | 4.0E-06 | 7.0E-06 | 0.700 | 1.000 | 2 | 2011 | 2013 | |||
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1 | 1.000 | 0.080 | 17 | 17219194 | stop gained | G/C | snv | 4.0E-06 | 0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 17 | 17219083 | frameshift variant | AG/- | delins | 0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 17 | 17224030 | stop gained | G/T | snv | 0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | |||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 17 | 17223929 | stop gained | GC/TA | mnv | 0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | |||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 17 | 17224094 | frameshift variant | C/- | delins | 0.700 | 1.000 | 1 | 2002 | 2002 | |||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 17 | 17223987 | missense variant | A/G;T | snv | 0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 17 | 17228025 | frameshift variant | C/- | del | 0.700 | 1.000 | 1 | 2005 | 2005 | |||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 17 | 17216461 | frameshift variant | T/- | del | 0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 17 | 17219017 | splice donor variant | A/C;G | snv | 0.700 | 1.000 | 1 | 2005 | 2005 | |||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 17 | 17227888 | splice donor variant | C/A | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 17 | 17227936 | frameshift variant | T/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 17 | 17227899 | frameshift variant | T/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 17 | 17224107 | frameshift variant | C/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 17 | 17228017 | stop gained | G/A;C | snv | 7.0E-06 | 0.700 | 0 | |||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 17 | 17216380 | stop gained | C/A;G | snv | 4.0E-06 | 0.700 | 0 | |||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 17 | 17215243 | frameshift variant | TGGTCATCCTCACACCC/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 17 | 17215258 | frameshift variant | C/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 17 | 17219101 | frameshift variant | -/C | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 17 | 17219148 | frameshift variant | AG/- | del | 0.700 | 0 |