Variant | Gene | N. diseases v | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||
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1 | 1.000 | 0.200 | 17 | 37739490 | missense variant | C/T | snv | 0.800 | 1.000 | 17 | 1999 | 2018 | |||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 17 | 37739541 | missense variant | G/C | snv | 0.800 | 1.000 | 13 | 1999 | 2015 | |||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 17 | 37731756 | missense variant | C/T | snv | 0.800 | 1.000 | 4 | 2004 | 2015 | |||||
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2 | 0.925 | 0.200 | 17 | 37731814 | stop gained | G/A | snv | 0.710 | 1.000 | 4 | 2002 | 2015 | |||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 17 | 37710601 | missense variant | C/T | snv | 1.4E-04 | 4.9E-04 | 0.700 | 1.000 | 10 | 1999 | 2006 | |||
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1 | 1.000 | 0.200 | 17 | 37744659 | missense variant | C/A | snv | 5.8E-04 | 6.1E-04 | 0.700 | 1.000 | 10 | 1999 | 2006 | |||
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1 | 1.000 | 0.200 | 17 | 37739439 | splice donor variant | C/A;T | snv | 0.700 | 1.000 | 10 | 2001 | 2018 | |||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 17 | 37733586 | missense variant | C/G | snv | 7.2E-05 | 4.2E-05 | 0.700 | 1.000 | 10 | 1999 | 2006 | |||
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1 | 1.000 | 0.200 | 17 | 37733645 | missense variant | C/T | snv | 8.0E-06 | 2.1E-05 | 0.700 | 1.000 | 10 | 1999 | 2006 | |||
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1 | 1.000 | 0.200 | 17 | 37739443 | stop gained | G/A | snv | 0.700 | 1.000 | 8 | 2004 | 2016 | |||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 17 | 37739440 | stop gained | G/A | snv | 0.700 | 1.000 | 7 | 2004 | 2016 | |||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 17 | 37739455 | stop gained | G/A | snv | 0.700 | 1.000 | 6 | 1997 | 2015 | |||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 17 | 37710653 | stop gained | -/T | delins | 0.700 | 1.000 | 5 | 2001 | 2015 | |||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 17 | 37739507 | frameshift variant | A/- | del | 0.700 | 1.000 | 5 | 2001 | 2019 | |||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 17 | 37744584 | stop gained | C/A;G | snv | 4.1E-06 | 0.700 | 1.000 | 3 | 2001 | 2015 | ||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 17 | 37739471 | stop gained | C/T | snv | 0.700 | 1.000 | 3 | 2010 | 2015 | |||||
|
1 | 1.000 | 0.200 | 17 | 37739545 | stop gained | G/A | snv | 0.700 | 1.000 | 3 | 2004 | 2015 | |||||
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2 | 0.925 | 0.240 | 17 | 37744839 | frameshift variant | G/- | delins | 0.700 | 1.000 | 3 | 2006 | 2015 | |||||
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3 | 0.925 | 0.200 | 17 | 37701122 | missense variant | G/C | snv | 1.9E-05 | 0.700 | 1.000 | 2 | 2002 | 2015 | ||||
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2 | 0.925 | 0.200 | 17 | 37710576 | frameshift variant | -/G | delins | 0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 17 | 37704931 | missense variant | A/G | snv | 7.0E-06 | 0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 17 | 37733663 | missense variant | G/A;T | snv | 1.2E-05 | 0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 17 | 37699168 | stop gained | G/A | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 17 | 37731634 | missense variant | G/A;C;T | snv | 4.8E-05; 1.8E-04; 1.6E-05 | 0.700 | 0 | |||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 17 | 37744703 | missense variant | A/C | snv | 5.4E-04 | 4.5E-04 | 0.700 | 0 |