Variant | Gene | N. diseases v | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
3 | 0.925 | 0.200 | 13 | 32337461 | stop gained | G/A;T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
|
3 | 0.925 | 0.200 | 13 | 32332437 | frameshift variant | T/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
|
2 | 0.925 | 0.200 | 13 | 32336337 | frameshift variant | G/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
|
2 | 0.925 | 0.200 | 13 | 32326504 | frameshift variant | T/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
|
3 | 0.925 | 0.200 | 13 | 32371074 | frameshift variant | T/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
|
2 | 0.925 | 0.200 | 13 | 32337431 | frameshift variant | A/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
|
3 | 0.925 | 0.200 | 13 | 32362536 | frameshift variant | A/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
|
2 | 0.925 | 0.200 | 13 | 32356438 | frameshift variant | A/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
|
3 | 0.925 | 0.200 | 13 | 32336587 | frameshift variant | A/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
|
1 | 1.000 | 0.200 | 13 | 32326100 | splice acceptor variant | G/A | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
|
3 | 0.925 | 0.200 | 17 | 43045736 | frameshift variant | T/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
|
2 | 0.925 | 0.200 | 17 | 43094724 | frameshift variant | CAAGTTTGAAAC/T | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
|
2 | 0.925 | 0.200 | 13 | 32319211 | frameshift variant | AACCATCTTATAATCA/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
|
2 | 0.925 | 0.200 | 13 | 32337833 | stop gained | AGAG/TGAGGA | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
|
2 | 0.925 | 0.200 | 13 | 32354968 | frameshift variant | CAAGCA/GC | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
|
2 | 1.000 | 0.200 | 17 | 43104172 | stop gained | TGT/AGA | mnv | 0.700 | 0 | ||||||||
|
3 | 0.925 | 0.200 | 17 | 43076580 | frameshift variant | A/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
|
2 | 0.925 | 0.200 | 13 | 32332855 | frameshift variant | A/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
|
2 | 1.000 | 0.200 | 13 | 32332968 | stop gained | C/G;T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
|
2 | 0.925 | 0.200 | 13 | 32338664 | frameshift variant | -/GT | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
|
3 | 0.925 | 0.200 | 13 | 32338774 | frameshift variant | C/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
|
3 | 0.925 | 0.200 | 13 | 32340618 | frameshift variant | C/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
|
3 | 0.925 | 0.200 | 13 | 32339029 | frameshift variant | T/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
|
2 | 0.925 | 0.200 | 13 | 32341014 | frameshift variant | A/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
|
2 | 0.925 | 0.200 | 13 | 32338235 | frameshift variant | T/- | delins | 0.700 | 0 |