Variant | Gene | N. diseases v | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||
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1 | 1.000 | 0.080 | 19 | 11113296 | missense variant | T/C | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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4 | 0.925 | 0.080 | 19 | 11113347 | missense variant | A/G | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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4 | 0.925 | 0.080 | 19 | 11113406 | missense variant | A/T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 19 | 11113421 | frameshift variant | T/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 19 | 11113654 | frameshift variant | C/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
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4 | 0.925 | 0.080 | 19 | 11113705 | frameshift variant | C/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 19 | 11113746 | frameshift variant | TG/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 19 | 11116891 | missense variant | T/C | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 19 | 11116926 | frameshift variant | CG/T | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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4 | 0.925 | 0.080 | 19 | 11120099 | missense variant | T/G | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 19 | 11120223 | frameshift variant | GCCA/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 19 | 11120228 | missense variant | C/T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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2 | 0.925 | 0.080 | 19 | 11120458 | frameshift variant | -/A | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 19 | 11120466 | frameshift variant | C/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 19 | 11120507 | missense variant | A/G | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 19 | 11120514 | frameshift variant | -/C | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 19 | 11123326 | frameshift variant | GACAATGT/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 19 | 11129604 | frameshift variant | -/T | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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2 | 1.000 | 0.080 | 19 | 11105435 | missense variant | T/C | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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3 | 0.925 | 0.120 | 19 | 11111630 | missense variant | A/C | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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2 | 1.000 | 0.080 | 19 | 11111635 | frameshift variant | TG/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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3 | 0.925 | 0.120 | 19 | 11113295 | frameshift variant | TT/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
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2 | 1.000 | 0.080 | 19 | 11113454 | splice region variant | G/T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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2 | 1.000 | 0.080 | 19 | 11116139 | frameshift variant | AG/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
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2 | 1.000 | 0.080 | 19 | 11116894 | stop gained | A/T | snv | 0.700 | 0 |