Variant | Gene | N. diseases v | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||
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2 | 0.925 | 0.120 | X | 53210820 | missense variant | G/A | snv | 0.800 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||
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1 | 1.000 | 0.080 | X | 53199029 | missense variant | G/A | snv | 0.800 | 0 | ||||||||
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2 | 0.925 | 0.080 | X | 53211867 | missense variant | C/G | snv | 0.800 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | X | 53211545 | missense variant | G/A;C | snv | 1.6E-05 | 0.800 | 0 | |||||||
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2 | 0.925 | 0.080 | X | 53199128 | missense variant | C/T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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2 | 1.000 | 0.080 | X | 53197768 | splice donor variant | -/A | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | X | 53216085 | frameshift variant | AG/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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6 | 0.851 | 0.160 | X | 53194576 | frameshift variant | AGAGC/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | X | 53198524 | stop gained | G/A | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | X | 53201925 | missense variant | G/A | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | X | 53217205 | stop gained | G/A | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | X | 53194604 | frameshift variant | CCAC/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | X | 53215951 | frameshift variant | G/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | X | 53217207 | missense variant | C/T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | X | 53224790 | frameshift variant | T/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | X | 53199140 | stop gained | G/A | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | X | 53198836 | missense variant | G/A | snv | 5.4E-06 | 0.700 | 0 | |||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | X | 53218398 | missense variant | C/T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | X | 53199048 | stop gained | G/T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | X | 53210500 | missense variant | G/T | snv | 9.4E-06 | 0.700 | 0 | |||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | X | 53210547 | missense variant | G/A | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | X | 53194735 | missense variant | C/T | snv | 1.1E-05 | 0.700 | 0 | |||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | X | 53195918 | stop gained | G/A;T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | X | 53220911 | missense variant | C/A | snv | 0.700 | 0 |