Variant | Gene | N. diseases v | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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1 | 1.000 | 0.200 | 22 | 50080387 | missense variant | G/A | snv | 1.7E-05 | 7.0E-06 | 0.810 | 1.000 | 8 | 2001 | 2012 | |||
|
1 | 1.000 | 0.200 | 22 | 50083145 | missense variant | G/A | snv | 2.8E-05 | 1.4E-05 | 0.810 | 1.000 | 6 | 2001 | 2012 | |||
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6 | 0.827 | 0.240 | 22 | 50080391 | missense variant | G/A | snv | 1.3E-04 | 6.3E-05 | 0.800 | 1.000 | 10 | 2001 | 2013 | |||
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1 | 1.000 | 0.200 | 22 | 50074296 | missense variant | C/G;T | snv | 4.0E-06 | 0.800 | 1.000 | 9 | 2001 | 2016 | ||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 22 | 50084727 | missense variant | C/T | snv | 0.800 | 1.000 | 7 | 2001 | 2013 | |||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 22 | 50064134 | missense variant | G/A;T | snv | 1.2E-05 | 0.800 | 1.000 | 6 | 2001 | 2012 | ||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 22 | 50079918 | missense variant | G/A;T | snv | 8.0E-06 | 0.800 | 1.000 | 5 | 2001 | 2012 | ||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 22 | 50079919 | missense variant | T/C | snv | 0.800 | 1.000 | 5 | 2001 | 2012 | |||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 22 | 50068503 | missense variant | G/T | snv | 4.0E-06 | 0.710 | 1.000 | 4 | 2006 | 2017 | ||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 22 | 50068488 | missense variant | G/A | snv | 4.0E-06 | 0.700 | 1.000 | 5 | 2001 | 2012 | ||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 22 | 50083111 | missense variant | C/T | snv | 4.0E-06 | 1.4E-05 | 0.700 | 1.000 | 5 | 2001 | 2012 | |||
|
1 | 1.000 | 0.200 | 22 | 50083101 | missense variant | G/A | snv | 0.700 | 1.000 | 5 | 2001 | 2012 | |||||
|
1 | 1.000 | 0.200 | 22 | 50070565 | missense variant | C/G | snv | 0.700 | 1.000 | 5 | 2001 | 2012 | |||||
|
1 | 1.000 | 0.200 | 22 | 50079968 | missense variant | A/G | snv | 0.700 | 1.000 | 5 | 2001 | 2012 | |||||
|
1 | 1.000 | 0.200 | 22 | 50070562 | missense variant | T/G | snv | 0.700 | 1.000 | 5 | 2001 | 2012 | |||||
|
1 | 1.000 | 0.200 | 22 | 50079988 | missense variant | G/A;C | snv | 1.6E-05 | 0.700 | 1.000 | 5 | 2001 | 2012 | ||||
|
1 | 1.000 | 0.200 | 22 | 50084767 | frameshift variant | -/G | delins | 2.8E-05 | 0.700 | 1.000 | 4 | 2002 | 2011 | ||||
|
1 | 1.000 | 0.200 | 22 | 50077471 | frameshift variant | AGCAGGA/- | del | 0.700 | 1.000 | 3 | 2001 | 2015 | |||||
|
1 | 1.000 | 0.200 | 22 | 50079915 | splice donor variant | -/A | delins | 0.700 | 1.000 | 3 | 2001 | 2017 | |||||
|
1 | 1.000 | 0.200 | 22 | 50084767 | frameshift variant | A/- | del | 7.0E-06 | 0.700 | 1.000 | 2 | 2009 | 2015 | ||||
|
1 | 1.000 | 0.200 | 22 | 50077478 | frameshift variant | G/- | del | 0.700 | 1.000 | 2 | 2015 | 2015 | |||||
|
1 | 1.000 | 0.200 | 22 | 50084838 | missense variant | C/T | snv | 4.7E-04 | 1.5E-04 | 0.700 | 1.000 | 2 | 2011 | 2012 | |||
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4 | 0.925 | 0.200 | 22 | 50083183 | intron variant | A/G;T | snv | 8.0E-06 | 0.700 | 1.000 | 2 | 2006 | 2013 | ||||
|
1 | 1.000 | 0.200 | 22 | 50064199 | splice acceptor variant | C/G;T | snv | 4.5E-06 | 0.700 | 1.000 | 1 | 2003 | 2003 | ||||
|
1 | 1.000 | 0.200 | 22 | 50074215 | splice donor variant | C/T | snv | 2.9E-05 | 7.0E-06 | 0.700 | 1.000 | 1 | 2006 | 2006 |