Variant | Gene | N. diseases v | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||
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1 | 1.000 | 17 | 43076560 | frameshift variant | C/- | delins | 7.0E-06 | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 17 | 43094635 | frameshift variant | ACATTC/GA | delins | 0.700 | 0 | |||||||||
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1 | 1.000 | 17 | 43074480 | stop gained | TACC/CTCATCTAATGATGGGCA | delins | 0.700 | 0 | |||||||||
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1 | 1.000 | 17 | 43092005 | frameshift variant | C/- | del | 0.700 | 0 | |||||||||
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1 | 1.000 | 17 | 43092390 | frameshift variant | ACTT/- | delins | 0.700 | 0 | |||||||||
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1 | 1.000 | 17 | 43057113 | frameshift variant | TC/- | delins | 0.700 | 0 | |||||||||
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2 | 0.925 | 0.080 | 17 | 43049129 | frameshift variant | G/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 17 | 43092824 | frameshift variant | A/- | del | 0.700 | 0 | |||||||||
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1 | 1.000 | 17 | 43093064 | frameshift variant | T/- | del | 0.700 | 0 | |||||||||
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1 | 1.000 | 17 | 43092748 | frameshift variant | C/- | delins | 0.700 | 0 | |||||||||
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1 | 1.000 | 17 | 43092771 | frameshift variant | T/- | del | 0.700 | 0 | |||||||||
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1 | 1.000 | 17 | 43094254 | frameshift variant | G/- | del | 0.700 | 0 | |||||||||
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1 | 1.000 | 17 | 43093346 | frameshift variant | C/- | del | 0.700 | 0 | |||||||||
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1 | 1.000 | 17 | 43093799 | frameshift variant | -/T | delins | 0.700 | 0 | |||||||||
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2 | 1.000 | 17 | 43104187 | stop gained | G/A | snv | 0.700 | 0 | |||||||||
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1 | 1.000 | 17 | 43093004 | frameshift variant | T/- | delins | 0.700 | 0 | |||||||||
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2 | 0.925 | 0.200 | 17 | 43063897 | frameshift variant | C/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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2 | 0.925 | 0.200 | 17 | 43104177 | frameshift variant | C/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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2 | 0.925 | 0.200 | 17 | 43094827 | frameshift variant | TTGTT/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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2 | 0.925 | 0.200 | 17 | 43094647 | frameshift variant | TCTTT/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
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2 | 0.925 | 0.200 | 17 | 43094598 | frameshift variant | A/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
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2 | 0.925 | 0.200 | 17 | 43094396 | frameshift variant | TGCT/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
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2 | 0.925 | 0.200 | 17 | 43094139 | frameshift variant | -/C | ins | 0.700 | 0 | ||||||||
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2 | 0.925 | 0.200 | 17 | 43093885 | frameshift variant | GTAATATTC/T | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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2 | 0.925 | 0.200 | 17 | 43093751 | frameshift variant | T/- | del | 0.700 | 0 |