Variant | Gene | N. diseases v | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||
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1 | 1.000 | 0.200 | 2 | 199349159 | stop gained | G/A | snv | 0.700 | 1.000 | 2 | 2007 | 2014 | |||||
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2 | 0.925 | 0.200 | 2 | 199349027 | stop gained | G/A | snv | 0.700 | 1.000 | 2 | 2015 | 2015 | |||||
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4 | 0.925 | 0.200 | 2 | 199348709 | missense variant | G/A | snv | 0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 2 | 199272339 | stop gained | C/A | snv | 0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 2 | 199328888 | missense variant | C/G;T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 2 | 199308804 | missense variant | C/T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 2 | 199308873 | frameshift variant | G/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 2 | 199272449 | missense variant | G/A | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 2 | 199308907 | frameshift variant | -/T | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 2 | 199308957 | missense variant | C/T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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4 | 0.925 | 0.280 | 2 | 199328709 | stop gained | G/A | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 2 | 199349126 | stop gained | G/A | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 2 | 199380363 | splice donor variant | C/T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 2 | 199433336 | splice donor variant | A/C | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 2 | 199433341 | stop gained | G/A | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 2 | 199272394 | frameshift variant | -/T | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 2 | 199272467 | frameshift variant | -/A | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 2 | 199328898 | missense variant | C/G | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 2 | 199348703 | stop gained | G/A | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 2 | 199348732 | missense variant | A/C | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 2 | 199348705 | missense variant | G/A | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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4 | 0.925 | 0.200 | 2 | 199348742 | frameshift variant | AC/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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4 | 0.925 | 0.200 | 2 | 199323850 | stop gained | T/A;C | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 2 | 199328798 | missense variant | C/T | snv | 7.0E-06 | 0.700 | 0 | |||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 2 | 199328799 | stop gained | G/A;T | snv | 0.700 | 0 |