Variant | Gene | N. diseases v | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||
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2 | 0.925 | 0.120 | 16 | 2093917 | inframe insertion | AGCCAC/-;AGCCACAGCCAC | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 16 | 2100027 | inframe deletion | GCT/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 16 | 2092486 | inframe deletion | CACCTGCCGCAGCCG/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 16 | 2111872 | splice acceptor variant | C/G;T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 16 | 2108743 | frameshift variant | G/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 16 | 2090418 | frameshift variant | CA/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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2 | 1.000 | 0.120 | 16 | 2090140 | frameshift variant | T/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 16 | 2091571 | frameshift variant | TG/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 16 | 2092113 | frameshift variant | -/CGTAATC | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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2 | 1.000 | 0.120 | 16 | 2092144 | frameshift variant | C/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 16 | 2092152 | frameshift variant | TG/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 16 | 2092972 | frameshift variant | -/C | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 16 | 2093077 | frameshift variant | A/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 16 | 2093973 | frameshift variant | C/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 16 | 2094149 | frameshift variant | -/C | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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2 | 1.000 | 0.120 | 16 | 2097160 | frameshift variant | A/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
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2 | 1.000 | 0.120 | 16 | 2102583 | frameshift variant | -/G | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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2 | 1.000 | 0.120 | 16 | 2105412 | frameshift variant | AT/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 16 | 2108253 | frameshift variant | GT/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 16 | 2109311 | frameshift variant | -/C | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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2 | 1.000 | 0.120 | 16 | 2109358 | frameshift variant | A/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 16 | 2110146 | frameshift variant | G/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 16 | 2110152 | frameshift variant | CT/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 16 | 2110458 | frameshift variant | G/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 16 | 2111663 | frameshift variant | -/G | delins | 0.700 | 0 |