Variant | Gene | N. diseases v | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||
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1 | 1.000 | 0.120 | 16 | 2110458 | frameshift variant | G/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 16 | 2111663 | frameshift variant | -/G | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 16 | 2111731 | missense variant | A/C | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 16 | 2113285 | frameshift variant | C/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 16 | 2114391 | frameshift variant | -/GGCAG | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 16 | 2117904 | frameshift variant | CACGAGCTCCA/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 16 | 2118095 | frameshift variant | AG/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 16 | 2090508 | frameshift variant | GGTAG/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 16 | 2092079 | frameshift variant | C/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 16 | 2092486 | inframe deletion | CACCTGCCGCAGCCG/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 16 | 2097942 | frameshift variant | -/C | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 16 | 2106560 | stop gained | C/A | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 16 | 2108700 | frameshift variant | ACCACGTCCACCTCCGGCTCCCGGCAGG/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 16 | 2109540 | stop gained | G/C | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 16 | 2111317 | frameshift variant | C/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 16 | 2111872 | splice acceptor variant | C/G;T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 16 | 2112878 | frameshift variant | A/GGG | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 16 | 2114345 | frameshift variant | AG/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 16 | 2117518 | frameshift variant | CACGGCGGGA/GT | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 16 | 2118801 | stop gained | C/T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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2 | 0.925 | 0.120 | 16 | 2114843 | missense variant | A/G;T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 16 | 2090688 | stop gained | G/A | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 16 | 2091806 | stop gained | G/A | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 16 | 2090468 | stop gained | A/T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 16 | 2109403 | stop gained | G/A | snv | 0.700 | 0 |