COL1A2, collagen type I alpha 2 chain, 1278
N. diseases: 271; N. variants: 178
Source: ALL
Variant | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Disease Class | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
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0.882 | 0.160 | 7 | 94419499 | missense variant | G/A;C;T | snv | 4.0E-06 | 1.4E-05 |
|
0.700 | 1.000 | 10 | 1988 | 2006 | |||||||
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0.925 | 0.080 | 7 | 94410501 | missense variant | G/A;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||||||
|
1.000 | 7 | 94409323 | missense variant | G/A | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | ||||||||||
|
1.000 | 7 | 94412585 | missense variant | G/C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | ||||||||||
|
0.882 | 0.120 | 7 | 94425664 | splice donor variant | G/A | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||||||
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0.763 | 0.240 | 7 | 94426459 | missense variant | G/A;C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||||||
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0.882 | 0.120 | 7 | 94427008 | missense variant | G/C;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||||||
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0.882 | 0.120 | 7 | 94409403 | missense variant | G/A;C | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||||||
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0.925 | 0.120 | 7 | 94426514 | missense variant | G/A;C | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 7 | 94417796 | missense variant | G/T | snv |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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0.925 | 0.120 | 7 | 94415263 | missense variant | G/T | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 7 | 94410466 | missense variant | G/A;C | snv |
|
0.700 | 0 | |||||||||||||
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0.763 | 0.240 | 7 | 94409768 | missense variant | G/A;T | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
0.882 | 0.120 | 7 | 94408798 | missense variant | G/A;T | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.776 | 0.240 | 7 | 94410457 | missense variant | G/A;T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.120 | 7 | 94427663 | missense variant | G/A;C;T | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.882 | 0.120 | 7 | 94406286 | missense variant | G/A | snv | 4.0E-06 |
|
0.700 | 0 | |||||||||||
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1.000 | 7 | 94407856 | missense variant | G/C | snv |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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1.000 | 7 | 94409760 | missense variant | G/A | snv |
|
0.700 | 0 | |||||||||||||
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1.000 | 7 | 94417761 | missense variant | G/T | snv |
|
0.700 | 0 | |||||||||||||
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0.882 | 0.120 | 7 | 94420604 | missense variant | G/A | snv | 4.1E-06 |
|
0.700 | 0 | |||||||||||
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0.882 | 0.120 | 7 | 94420613 | missense variant | G/T | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 7 | 94421010 | missense variant | G/T | snv |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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0.925 | 0.120 | 7 | 94425118 | missense variant | G/A | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 7 | 94427630 | inframe deletion | TCCCCCTGG/- | delins |
|
0.700 | 0 |