| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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10 | 103277773 | missense variant | G/A | snv | 3.5E-05 | 1.4E-05 |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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4 | 108014518 | missense variant | G/C;T | snv | 3.0E-04 |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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12 | 109768213 | missense variant | A/T | snv | 4.0E-06 | 7.0E-06 |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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4 | 112647384 | stop gained | A/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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1 | 113897860 | stop gained | C/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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1 | 113900063 | missense variant | A/G | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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10 | 117255281 | frameshift variant | C/-;CC | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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6 | 117394232 | missense variant | C/G;T | snv | 1.5E-03; 8.1E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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11 | 117518745 | missense variant | C/G;T | snv | 8.2E-06; 2.5E-05 |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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16 | 1204058 | missense variant | C/A;G | snv | 1.9E-05 |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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16 | 1220830 | missense variant | A/G | snv | 6.4E-05 | 1.4E-05 |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.882 | 0.040 | 12 | 123253922 | frameshift variant | T/- | del | 4.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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12 | 124967167 | missense variant | C/T | snv | 3.6E-05 | 5.6E-05 |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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12 | 124968903 | missense variant | G/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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11 | 125961960 | missense variant | G/A;C | snv | 2.0E-05; 4.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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5 | 126577158 | missense variant | T/C | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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9 | 128580928 | missense variant | G/A | snv | 5.2E-03 | 1.8E-03 |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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X | 129523364 | stop gained | G/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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0.925 | 0.120 | 9 | 131523038 | frameshift variant | TC/-;TCTC | delins | 7.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2007 | 2007 | ||||||||
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0.790 | 0.160 | 19 | 13262780 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1 | 1353913 | missense variant | A/G;T | snv | 1.2E-05 |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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2 | 135943412 | missense variant | C/G | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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0.882 | 0.160 | X | 13739017 | frameshift variant | GAAA/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2008 | 2014 | |||||||||
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1.000 | 0.040 | X | 140504904 | missense variant | C/G | snv | 7.4E-03 | 4.0E-03 |
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0.700 | 0 | ||||||||||
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2 | 144429823 | frameshift variant | ACCCTCC/- | delins |
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0.700 | 0 |