Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
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1.000 | 0.080 | 6 | 42698422 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 5 | 1997 | 2016 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 6 | 42704558 | missense variant | C/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 5 | 1997 | 2016 | |||||||||
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1.000 | 0.040 | 6 | 42704556 | missense variant | A/G | snv | 4.0E-06 |
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0.800 | 1.000 | 4 | 1993 | 2016 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 6 | 42704534 | missense variant | C/T | snv | 8.0E-06 | 7.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 4 | 1993 | 2016 | |||||||
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1.000 | 0.080 | 6 | 42704419 | stop gained | G/T | snv |
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0.710 | 1.000 | 1 | 1997 | 1997 | |||||||||
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1.000 | 0.040 | 6 | 42698323 | missense variant | T/A;C;G | snv | 0.78; 1.2E-05 |
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0.010 | 1.000 | 1 | 1997 | 1997 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 6 | 42722255 | missense variant | G/A | snv | 4.0E-06 | 7.0E-06 |
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0.010 | 1.000 | 1 | 1997 | 1997 | |||||||
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1.000 | 0.040 | 6 | 42704478 | stop gained | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 6 | 42722333 | start lost | A/G | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 6 | 42698389 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 6 | 42698469 | frameshift variant | CGACGTCT/- | del |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 6 | 42704529 | missense variant | A/G | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 6 | 42704529 | missense variant | A/G | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 6 | 42704557 | missense variant | G/C | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 6 | 42704581 | stop gained | G/C | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 6 | 42722018 | frameshift variant | CA/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 6 | 42721925 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.040 | 6 | 42721968 | missense variant | G/A | snv | 1.8E-04 | 1.8E-04 |
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0.700 | 0 | ||||||||||
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1.000 | 0.040 | 6 | 42698438 | frameshift variant | CA/- | del |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 6 | 42722298 | missense variant | G/A;T | snv | 4.3E-04 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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1.000 | 0.080 | 6 | 42722222 | frameshift variant | C/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.040 | 6 | 42722133 | missense variant | C/T | snv | 4.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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1.000 | 0.080 | 6 | 42721977 | inframe deletion | CAG/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 6 | 42721877 | missense variant | T/C | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 6 | 42721841 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 0 |