| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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0.925 | 0.120 | 12 | 76347254 | frameshift variant | TTCT/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 10 | 2006 | 2019 | |||||||||
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0.752 | 0.280 | 12 | 76347713 | frameshift variant | -/A | delins | 6.0E-04 |
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0.700 | 1.000 | 5 | 2006 | 2019 | ||||||||
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0.925 | 0.120 | 12 | 76347219 | stop gained | G/A;C | snv |
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0.700 | 1.000 | 4 | 2010 | 2016 | |||||||||
|
0.925 | 0.120 | 12 | 76346308 | frameshift variant | G/- | del |
|
0.700 | 1.000 | 4 | 2010 | 2014 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 12 | 76346530 | frameshift variant | TTTG/- | delins |
|
0.700 | 1.000 | 4 | 2010 | 2016 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 12 | 76346986 | stop gained | A/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 4 | 1966 | 2016 | |||||||||
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0.925 | 0.120 | 4 | 122743006 | frameshift variant | TT/- | delins |
|
0.700 | 1.000 | 4 | 2007 | 2019 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 12 | 76348313 | frameshift variant | AACGCCGC/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2006 | 2016 | |||||||||
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0.925 | 0.120 | 11 | 66523476 | frameshift variant | A/- | del |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 2002 | 2015 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 11 | 66526138 | frameshift variant | CTTTG/- | delins |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 2003 | 2017 | |||||||||
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0.925 | 0.120 | 4 | 122743267 | stop gained | C/T | snv | 1.4E-05 |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2010 | 2011 | ||||||||
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0.925 | 0.120 | 4 | 122742900 | frameshift variant | GT/- | delins |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2007 | 2014 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 15 | 72735184 | splice donor variant | T/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2001 | 2019 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 11 | 66526189 | stop gained | C/T | snv | 7.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | ||||||||
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0.925 | 0.120 | 2 | 169487811 | missense variant | G/A | snv | 7.0E-06 |
|
0.710 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | ||||||||
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1.000 | 0.120 | 2 | 169482312 | frameshift variant | A/- | delins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 11 | 66529956 | splice region variant | A/G | snv | 7.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | ||||||||
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0.851 | 0.160 | 3 | 196707860 | stop gained | -/T | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 2 | 169487092 | missense variant | A/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 4 | 121828618 | splice donor variant | C/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2003 | 2003 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 4 | 121853042 | stop gained | T/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2003 | 2003 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 7 | 33152699 | splice acceptor variant | A/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 7 | 33273036 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 7 | 33352875 | splice donor variant | T/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2005 | 2005 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 11 | 66526137 | missense variant | C/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 |