| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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1.000 | 0.120 | 11 | 66526749 | frameshift variant | -/C | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2002 | 2002 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 11 | 66531741 | missense variant | A/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 12 | 76346308 | stop gained | -/T | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 12 | 76347261 | frameshift variant | G/- | del |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 12 | 76347787 | missense variant | C/A;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 15 | 72712241 | splice region variant | C/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 15 | 72729630 | frameshift variant | G/- | del |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 16 | 56502335 | missense variant | G/C | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2001 | 2001 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 20 | 10405482 | frameshift variant | A/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 20 | 10413023 | stop gained | A/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 22 | 36767790 | missense variant | T/C | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | |||||||||
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0.925 | 0.120 | 11 | 66514679 | splice donor variant | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2002 | 2002 | |||||||||
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0.925 | 0.120 | 12 | 76346940 | frameshift variant | AA/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | |||||||||
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0.882 | 0.120 | 7 | 33383752 | frameshift variant | AACA/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2005 | 2005 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 15 | 72716783 | frameshift variant | T/- | delins | 1.4E-05 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | ||||||||
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0.925 | 0.120 | 4 | 121859130 | frameshift variant | GT/- | del |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | |||||||||
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0.925 | 0.120 | 11 | 66523842 | frameshift variant | T/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 12 | 76347724 | frameshift variant | ATAAA/- | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.120 | 11 | 66526708 | stop gained | G/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 15 | 72727990 | stop gained | T/A | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.120 | 12 | 76345955 | frameshift variant | C/- | delins | 2.8E-05 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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1.000 | 0.120 | 11 | 66510646 | start lost | AAGATGGCCGCTGCGTCCTCATCGGATTCCGACGCCTGCG/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 11 | 66529817 | splice acceptor variant | A/G | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.120 | 15 | 72709480 | intron variant | A/- | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.120 | 15 | 72722792 | splice acceptor variant | A/C;G | snv |
|
0.700 | 0 |