Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
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1.000 | 0.120 | 4 | 156419058 | intergenic variant | C/T | snv | 0.37 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | ||||||||
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1.000 | 0.120 | 16 | 55038095 | intergenic variant | C/A | snv | 0.14 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | ||||||||
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1.000 | 0.120 | 6 | 39760057 | intergenic variant | G/A;C | snv | 0.53 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | ||||||||
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1.000 | 0.120 | 5 | 158490267 | intron variant | G/A | snv | 0.73 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | ||||||||
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0.925 | 0.120 | 16 | 55307223 | intron variant | T/C | snv | 0.30 |
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0.710 | 1.000 | 1 | 2014 | 2019 | ||||||||
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1.000 | 0.120 | 7 | 46362671 | intergenic variant | C/A | snv | 5.8E-02 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | ||||||||
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1.000 | 0.120 | 16 | 86404161 | regulatory region variant | T/C | snv | 0.33 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | ||||||||
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1.000 | 0.120 | 2 | 42060166 | downstream gene variant | G/A | snv | 0.25 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | ||||||||
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1.000 | 0.120 | 10 | 74640406 | intron variant | C/T | snv | 0.27 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | ||||||||
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1.000 | 0.120 | 8 | 129478919 | intron variant | T/C | snv | 0.13 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | ||||||||
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1.000 | 0.120 | 12 | 82354560 | missense variant | T/C;G | snv | 2.6E-05; 2.8E-03 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | ||||||||
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1.000 | 0.120 | 11 | 8730093 | missense variant | G/C | snv | 0.32 | 0.27 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||
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0.925 | 0.120 | X | 50460404 | intron variant | A/C | snv | 0.45 |
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0.710 | 1.000 | 1 | 2014 | 2019 | ||||||||
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1.000 | 0.120 | 2 | 84679791 | intron variant | T/C | snv | 0.74 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | ||||||||
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1.000 | 0.120 | 3 | 128173194 | intron variant | T/C | snv | 0.30 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | ||||||||
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1.000 | 0.120 | 5 | 457146 | non coding transcript exon variant | C/A | snv | 0.20 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | ||||||||
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1.000 | 0.120 | 15 | 32731784 | 3 prime UTR variant | A/G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||
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0.925 | 0.120 | 2 | 42788579 | missense variant | T/C | snv | 0.80 | 0.80 |
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0.710 | 1.000 | 1 | 2014 | 2019 | |||||||
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1.000 | 0.120 | 7 | 27128971 | splice region variant | A/G | snv | 0.16 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | ||||||||
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1.000 | 0.120 | 10 | 76935709 | intron variant | A/G | snv | 0.38 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | ||||||||
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1.000 | 0.120 | 8 | 71165720 | intron variant | A/G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 6 | 143568902 | intron variant | G/A | snv | 0.62 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | ||||||||
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1.000 | 0.120 | 7 | 27745330 | intron variant | G/A | snv | 0.20 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | ||||||||
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1.000 | 0.120 | 16 | 72990377 | intron variant | C/T | snv | 0.28 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 |