| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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1.000 | 0.080 | 10 | 87933236 | missense variant | G/A;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 4 | 1999 | 2010 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 10 | 87958013 | frameshift variant | A/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 4 | 1999 | 2010 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 17 | 39725363 | missense variant | C/G;T | snv | 1.2E-05 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2006 | 2013 | ||||||||
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1.000 | 17 | 43063370 | frameshift variant | A/- | del |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2004 | 2004 | ||||||||||
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1.000 | 0.080 | 6 | 152098779 | missense variant | T/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||||||
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1.000 | 0.040 | 17 | 39711952 | missense variant | G/A;C | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 18 | 20955181 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | |||||||||
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1.000 | 0.200 | 3 | 179234219 | missense variant | A/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||
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1.000 | 17 | 43115726 | stop gained | TTGCAAAATATGTGGTCACACTTTGTGGAGACAGGTTCCTTGATCAACTCCAGA/- | del |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||||
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1.000 | 13 | 32337181 | frameshift variant | TTAA/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2004 | 2004 | ||||||||||
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1.000 | 13 | 32338504 | frameshift variant | T/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||||
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1.000 | 13 | 32340440 | stop gained | G/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2004 | 2004 | ||||||||||
|
1.000 | 17 | 43104958 | splice acceptor variant | T/C;G | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||||
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1.000 | 17 | 43092959 | stop gained | G/A;C | snv | 4.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 17 | 39724744 | protein altering variant | -/TCT;TGT;TTT | ins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||
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1.000 | 17 | 43094066 | stop gained | C/A;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2004 | 2004 | ||||||||||
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1.000 | 17 | 43104957 | splice acceptor variant | C/A;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||||
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1.000 | 13 | 32340907 | frameshift variant | G/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||||
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1.000 | 13 | 32363522 | frameshift variant | -/T | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||||
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1.000 | 17 | 43099803 | frameshift variant | A/- | del |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||||
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1.000 | 17 | 43091708 | frameshift variant | TACCT/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||||
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1.000 | 17 | 43094231 | frameshift variant | -/G | delins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||||
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1.000 | 17 | 43092961 | stop gained | A/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||||
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1.000 | 17 | 43071202 | frameshift variant | A/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||||
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1.000 | 13 | 32340886 | frameshift variant | -/C | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 |