Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
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1.000 | X | 47181316 | frameshift variant | AG/- | delins |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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1.000 | 2 | 55249467 | frameshift variant | CTTTTTTCACT/- | delins |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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2 | 201085517 | frameshift variant | T/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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1.000 | 4 | 26406245 | missense variant | C/G | snv |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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17 | 40637502 | missense variant | T/C | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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X | 40072918 | stop gained | G/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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1.000 | X | 54465532 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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0.925 | 0.120 | 7 | 70766245 | missense variant | A/C | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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2 | 205763747 | frameshift variant | T/- | del | 7.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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10 | 71646592 | frameshift variant | -/G | delins |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2001 | 2001 | |||||||||||
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10 | 71712685 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2001 | 2001 | |||||||||||
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1.000 | 0.040 | 6 | 79493633 | stop gained | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 4 | 2000 | 2007 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 17 | 40866802 | missense variant | T/C | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 1997 | 2008 | |||||||||
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1 | 92833459 | splice donor variant | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2008 | 2008 | |||||||||||
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0.851 | 0.200 | 11 | 77190108 | missense variant | G/A | snv | 7.5E-05 | 5.6E-05 |
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0.700 | 1.000 | 13 | 1995 | 2011 | |||||||
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11 | 77156991 | missense variant | G/A | snv | 1.6E-05 | 7.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 13 | 1995 | 2011 | |||||||||
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1.000 | 6 | 33176015 | splice donor variant | C/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 17 | 1975 | 2012 | ||||||||||
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0.925 | 11 | 44267607 | stop gained | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 6 | 2000 | 2012 | ||||||||||
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1.000 | 16 | 89649495 | splice region variant | G/A;T | snv | 1.6E-05; 1.2E-05 |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2001 | 2012 | |||||||||
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15 | 40936659 | frameshift variant | CGGACGACGGC/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 22 | 1996 | 2013 | |||||||||||
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1.000 | 0.120 | 12 | 76348313 | frameshift variant | AACGCCGC/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 17 | 1999 | 2013 | |||||||||
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0.925 | 0.080 | 11 | 71435394 | missense variant | A/C;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 16 | 1994 | 2013 | |||||||||
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0.807 | 0.320 | 11 | 71435840 | splice acceptor variant | C/A;G | snv | 5.6E-05; 3.9E-03 |
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0.700 | 1.000 | 16 | 1994 | 2013 | ||||||||
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1.000 | 15 | 38339805 | frameshift variant | -/A | delins |
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0.700 | 1.000 | 14 | 1988 | 2013 | ||||||||||
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1.000 | 5 | 177210101 | stop gained | -/AG | ins |
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0.700 | 1.000 | 9 | 2002 | 2013 |