| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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18 | 62387624 | 3 prime UTR variant | A/C;T | snv |
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0.800 | 1.000 | 4 | 2009 | 2018 | |||||||||||
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6 | 126845927 | intron variant | A/C;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2011 | 2018 | |||||||||||
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2 | 165744536 | downstream gene variant | G/A;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2012 | 2014 | |||||||||||
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7 | 38096675 | intergenic variant | T/A;C | snv |
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0.800 | 1.000 | 2 | 2009 | 2018 | |||||||||||
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1.000 | 0.080 | 12 | 53334171 | intron variant | G/A;C | snv |
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0.800 | 1.000 | 2 | 2009 | 2012 | |||||||||
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1.000 | 0.040 | 7 | 121329715 | missense variant | G/A;T | snv | 0.44; 4.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2012 | 2014 | ||||||||
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7 | 121334711 | intron variant | A/C;G | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2012 | 2018 | |||||||||||
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0.882 | 0.120 | 14 | 92649065 | intron variant | G/C;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2014 | 2017 | |||||||||
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4 | 87931491 | intergenic variant | T/A;C | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 | |||||||||||
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5 | 89058858 | intron variant | T/A;C | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 | |||||||||||
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7 | 37898820 | intron variant | A/C;G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||||
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10 | 122256471 | downstream gene variant | G/A;C | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 | |||||||||||
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12 | 53338107 | intron variant | G/A | snv |
|
0.800 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | |||||||||||
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11 | 15925903 | intron variant | C/G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 | |||||||||||
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7 | 37945408 | intron variant | A/G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 | |||||||||||
|
11 | 35959602 | intron variant | T/A;C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 | |||||||||||
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12 | 48985754 | downstream gene variant | G/A;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 | |||||||||||
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6 | 45330467 | intron variant | C/A;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 | |||||||||||
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1 | 40998765 | intron variant | A/G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | |||||||||||
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6 | 126665850 | intron variant | A/G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||||
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7 | 120939583 | intergenic variant | C/A;G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 | |||||||||||
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1 | 22268202 | downstream gene variant | G/A;C | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 22355873 | intergenic variant | C/A;T | snv |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2009 | 2018 | |||||||||
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14 | 90978818 | intron variant | C/A;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 | |||||||||||
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14 | 90998546 | intron variant | T/A;C | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 |