| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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15 | 67269876 | intron variant | A/C;G | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 | |||||||||||
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17 | 28349109 | synonymous variant | C/G;T | snv | 0.53 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | ||||||||||
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1.000 | 0.080 | 4 | 87854091 | intergenic variant | T/A;C | snv |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | |||||||||
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7 | 96733582 | intergenic variant | T/A;C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 | |||||||||||
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7 | 96742420 | intergenic variant | T/A;C | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 | |||||||||||
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2 | 198009282 | intron variant | C/A;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 | |||||||||||
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12 | 53669709 | intron variant | T/A;C | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 | |||||||||||
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6 | 45176487 | intron variant | G/A;C;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 | |||||||||||
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11 | 47190235 | upstream gene variant | A/C;G | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 | |||||||||||
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1 | 219865483 | intron variant | C/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 | |||||||||||
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6 | 151577371 | intron variant | C/G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||||
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12 | 48179325 | intron variant | C/G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 | |||||||||||
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14 | 69989982 | intron variant | T/A;G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||||
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17 | 44115817 | intron variant | G/A;C | snv |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | |||||||||||
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11 | 46875702 | intron variant | G/A;C;T | snv | 6.0E-05; 0.59; 1.6E-04 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 | ||||||||||
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3 | 41129686 | intergenic variant | T/A;G | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 | |||||||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 68191014 | intron variant | T/A;C | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 | |||||||||
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X | 86937000 | intergenic variant | G/T | snv |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | |||||||||||
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18 | 62399655 | regulatory region variant | A/G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 | |||||||||||
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6 | 133029797 | intron variant | A/G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||||
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6 | 151689119 | intron variant | A/C;G | snv |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2009 | 2018 | |||||||||||
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1.000 | 0.080 | 7 | 99533211 | 3 prime UTR variant | G/A;T | snv | 7.7E-06; 2.6E-02 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 | ||||||||
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5 | 128540536 | 5 prime UTR variant | G/A;C | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | |||||||||||
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15 | 67254963 | intron variant | C/A;T | snv | 0.26; 8.2E-06 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 | ||||||||||
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0.925 | 0.080 | 4 | 1000626 | missense variant | G/A;C | snv | 0.16; 8.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 |