Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
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16 | 2084640 | frameshift variant | AG/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 2 | 1999 | 2001 | |||||||||||
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16 | 2079326 | missense variant | T/C;G | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2005 | 2011 | |||||||||||
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16 | 2075802 | missense variant | T/C | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2007 | 2015 | |||||||||||
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16 | 2084994 | frameshift variant | G/- | del |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2007 | 2007 | |||||||||||
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16 | 2075936 | intron variant | C/A;G;T | snv | 0.11; 2.0E-05 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | ||||||||||
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16 | 2047157 | non coding transcript exon variant | G/A | snv | 0.30 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | ||||||||||
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16 | 2047157 | non coding transcript exon variant | G/A | snv | 0.30 |
|
0.800 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||||
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16 | 2084306 | frameshift variant | -/TCTCCTCG | delins |
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0.010 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | |||||||||||
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16 | 2064429 | splice donor variant | T/C | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2006 | 2006 | |||||||||||
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16 | 2079171 | missense variant | T/C;G | snv |
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0.010 | 1.000 | 1 | 2003 | 2003 | |||||||||||
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16 | 2081761 | frameshift variant | C/- | del |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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16 | 2088045 | splice acceptor variant | CA/- | del |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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16 | 2079157 | frameshift variant | -/GATACGTC | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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16 | 2074235 | frameshift variant | -/AC | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||||
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16 | 2056746 | stop gained | G/A;T | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||||
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16 | 2065517 | splice acceptor variant | A/G | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||||
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16 | 2088225 | splice acceptor variant | A/G | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||||
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16 | 2072244 | frameshift variant | CT/- | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||||
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16 | 2084546 | stop gained | G/A;T | snv | 2.1E-05 |
|
0.700 | 0 | |||||||||||||
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16 | 2058784 | missense variant | G/A | snv | 4.6E-06 | 7.0E-06 |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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16 | 2054317 | frameshift variant | AG/- | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||||
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0.742 | 0.320 | 16 | 2046238 | stop gained | G/A | snv | 1.4E-03 | 1.4E-03 |
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0.020 | 1.000 | 2 | 2017 | 2019 | |||||||
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0.742 | 0.320 | 16 | 2046238 | stop gained | G/A | snv | 1.4E-03 | 1.4E-03 |
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0.010 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | |||||||
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0.742 | 0.320 | 16 | 2046238 | stop gained | G/A | snv | 1.4E-03 | 1.4E-03 |
|
0.010 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | |||||||
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0.742 | 0.320 | 16 | 2046238 | stop gained | G/A | snv | 1.4E-03 | 1.4E-03 |
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0.010 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 |