Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
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1.000 | 0.040 | 2 | 24818751 | intron variant | C/T | snv | 0.69 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 | ||||||||
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2 | 24819753 | 3 prime UTR variant | A/G | snv | 0.17 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||||
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2 | 24820011 | inframe deletion | AAG/- | delins | 4.0E-06; 2.4E-05 | 1.4E-05 |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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2 | 24820052 | frameshift variant | G/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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2 | 24824537 | splice acceptor variant | C/T | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||||
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2 | 24827609 | splice acceptor variant | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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2 | 24829308 | intron variant | C/T | snv | 0.68 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | ||||||||||
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2 | 24833715 | intron variant | -/A | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | |||||||||||
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2 | 24839960 | frameshift variant | C/-;CC | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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2 | 24863958 | intron variant | T/A;G | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | |||||||||||
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2 | 24868853 | intron variant | AA/-;A;AAA;AAAA | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||||
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0.827 | 0.120 | 2 | 24874775 | intron variant | A/G | snv | 0.54 |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2015 | 2017 | ||||||||
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0.827 | 0.120 | 2 | 24874775 | intron variant | A/G | snv | 0.54 |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2015 | 2016 | ||||||||
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0.827 | 0.120 | 2 | 24874775 | intron variant | A/G | snv | 0.54 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2015 | 2017 | ||||||||
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0.827 | 0.120 | 2 | 24874775 | intron variant | A/G | snv | 0.54 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||
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0.827 | 0.120 | 2 | 24874775 | intron variant | A/G | snv | 0.54 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||
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0.827 | 0.120 | 2 | 24874775 | intron variant | A/G | snv | 0.54 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||
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2 | 24894108 | intron variant | C/T | snv | 0.47 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | ||||||||||
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2 | 24894108 | intron variant | C/T | snv | 0.47 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | ||||||||||
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2 | 24894108 | intron variant | C/T | snv | 0.47 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | ||||||||||
|
2 | 24896016 | intron variant | C/T | snv | 0.53 |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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2 | 24899971 | intron variant | C/G | snv | 0.55 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||||
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1.000 | 0.080 | 2 | 24906604 | intron variant | A/G | snv | 0.51 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||
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2 | 24907593 | intron variant | T/G | snv | 0.54 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | ||||||||||
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2 | 24907673 | intron variant | A/C | snv | 0.53 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 |