| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
2 | 159712765 | intron variant | C/G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||||
|
1.000 | 0.080 | 5 | 142119476 | intron variant | A/G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
|
19 | 10222312 | 3 prime UTR variant | C/A;G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||||
|
1.000 | 0.080 | 10 | 8553876 | intergenic variant | G/A;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
|
2 | 28463094 | intron variant | T/A;C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||||
|
1 | 150623061 | intron variant | G/A;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||||
|
10 | 27068541 | intron variant | A/C;G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | |||||||||||
|
3 | 48941172 | intron variant | AAAAA/-;A;AA;AAA;AAAA;AAAAAA;AAAAAAA | delins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||||
|
6 | 31261530 | intergenic variant | C/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 | |||||||||||
|
19 | 48640988 | intron variant | -/G | ins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||||
|
6 | 16744456 | intron variant | C/G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||||
|
0.752 | 0.240 | 7 | 130023656 | missense variant | C/A;T | snv | 4.0E-06; 0.28 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||
|
4 | 711285 | intron variant | C/A;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||||
|
5 | 69294573 | intron variant | G/A;C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||||
|
19 | 33260946 | intergenic variant | G/A;C;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||||
|
8 | 23099490 | intron variant | T/A;C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||||
|
15 | 50766432 | upstream gene variant | A/C;G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||||
|
17 | 40007042 | intergenic variant | T/C;G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||||
|
10 | 914821 | intron variant | C/A;G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||||
|
18 | 63584740 | upstream gene variant | C/G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||||
|
22 | 31272264 | intron variant | G/A;C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||||
|
2 | 168850753 | intron variant | TCTCTGGAAT/-;TCTCTGGAATTCTCTGGAAT | delins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||||
|
7 | 75857462 | intron variant | TT/-;T;TTT;TTTT;TTTTTTTTTTTT | delins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||||
|
11 | 308314 | missense variant | T/C;G | snv | 0.53 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||||
|
2 | 218297998 | intron variant | -/C | ins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 |